L’ipogammaglobulinemia è una malattia in cui il sistema immunitario del corpo non produce anticorpi o ne produce una quantità ridotta. Ha una varietà di cause, ma la più comune è una deficienza immunitaria primaria, solitamente il risultato di una mutazione genetica che impedisce al sistema immunitario di produrre anticorpi.
In un sistema immunitario sano, le cellule chiamate linfociti B producono anticorpi in risposta a infezioni batteriche e virali. Gli anticorpi hanno una varietà di ruoli, il più importante dei quali è quello di distruggere i microrganismi invasori. Ciò si ottiene attraverso un processo chiamato opsonizzazione, in cui gli anticorpi ricoprono i microrganismi e li rendono vulnerabili alla distruzione da parte di altri tipi di cellule immunitarie.
Una persona con ipogammaglobulinemia, quindi, è altamente suscettibile alle infezioni batteriche e, in misura minore, alle infezioni virali. Sintomi come infezioni batteriche o virali croniche come raffreddore, influenza, tonsillite e sinusite sono comuni. Possono verificarsi anche diarrea cronica, malattie infiammatorie intestinali, perdita di peso e affaticamento. I bambini con questa deficienza immunitaria spesso non riescono a prosperare e possono essere sottopeso per la loro età e più piccoli dei loro coetanei.
Molte condizioni diverse possono causare carenza di anticorpi. Uno dei più diffusi è chiamato immunodeficienza variabile comune, o CVID. Questa deficienza immunitaria può essere causata da una serie di diverse mutazioni genetiche, ognuna delle quali provoca difetti anticorpali che aumentano la suscettibilità alle infezioni. Un’altra malattia da carenza di anticorpi, chiamata agammaglobulinemia legata all’X, è una malattia genetica che viene ereditata sul cromosoma X.
Il trattamento più comune sono le iniezioni regolari di immunoglobuline IgG, note anche come gammaglobuline. Questa è una preparazione anticorpale che viene estratta dal sangue donato. La gammaglobulina contiene anticorpi estratti da persone che sono state vaccinate o esposte a malattie comuni, come parotite, varicella, influenza e infezioni batteriche. Questi anticorpi forniscono ciò che è noto come immunità passiva; è passivo perché non è stato generato dal sistema immunitario del ricevente.
Questo trattamento viene somministrato ogni tre o quattro settimane, per il resto della vita del ricevente. Non cura l’ipogammaglobulinemia, ma riduce la suscettibilità alle infezioni nelle persone con il disturbo. La qualità della vita e la durata della vita del destinatario sono entrambe notevolmente migliorate.
Il trattamento con gammaglobuline può prevenire molte infezioni comuni, ma non tutte possono essere evitate. Le persone con carenze anticorpali generalmente assumono antibiotici anche in caso di infezione batterica, non importa quanto lieve possa essere. In caso di infezioni croniche, come sinusite o infezione urinaria, può essere necessario un trattamento a lungo termine con antibiotici.