Una carenza enzimatica è una condizione genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre un enzima o dalla sottoproduzione di quell’enzima, che porta a problemi di salute causati da problemi con il metabolismo. Alcuni esempi di carenze includono fenilchetonuria, porfiria acuta intermittente, alcaptonuria e sindrome di Lesch-Nyhan. Queste condizioni fanno parte di una più ampia famiglia di malattie classificate come errori congeniti del metabolismo. Tali condizioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori o il risultato di mutazioni spontanee.
Gli enzimi sono proteine specializzate costruite nel corpo per svolgere una varietà di compiti. Nel metabolismo, gli enzimi aiutano il corpo a scomporre, trasportare e trasformare i prodotti alimentari che le persone ingeriscono. Si trovano nel tratto digestivo, nel fegato, nei reni e in altre strutture del corpo e sono coinvolti a tutti i livelli, dal metabolismo cellulare alla scomposizione grossolana dei composti chimici elaborati nel fegato.
In una persona con una carenza enzimatica, il corpo non produce abbastanza enzima. Questo di solito è dovuto a un errore genetico in cui il codice per la produzione dell’enzima non è presente o è in qualche modo distorto. I sintomi di una carenza possono manifestarsi subito dopo la nascita, poiché possono portare a una serie di problemi di salute. I pazienti possono sperimentare accumuli di tossine nel corpo, cali nella funzione degli organi e altri problemi. I test possono rivelare la presenza di un composto che verrebbe scomposto dagli enzimi in pazienti sani e i medici possono anche verificare la presenza di particolari marcatori genetici indicativi di una carenza.
Il trattamento dei pazienti con carenze enzimatiche è impegnativo. I loro corpi non possono essere stimolati a produrre l’enzima perché mancano del materiale genetico per farlo. Un’opzione può essere l’integrazione, in alcuni casi, in cui viene introdotta una fonte artificiale dell’enzima. In altri casi, potrebbe essere necessario apportare modifiche alla dieta per evitare cibi che richiedono che tali enzimi siano metabolizzati in modo sicuro. I medici possono anche gestire sintomi come problemi alla vista o insufficienza d’organo.
La gravità di una carenza enzimatica è variabile, a seconda dell’enzima coinvolto. In alcuni casi, la mancanza di enzimi chiave può essere fatale. Altri pazienti possono avere una durata di vita ridotta e problemi di salute significativi a causa della mancanza degli enzimi di cui hanno bisogno per metabolizzare con successo vari alimenti. In condizioni come la cosiddetta “sindrome dell’odore di pesce”, la carenza di enzimi è principalmente un inconveniente e non è considerata pericolosa per la vita o particolarmente pericolosa per la salute del paziente, sebbene possa causare disagio.