Il fattore IX della coagulazione, noto anche come fattore IX della coagulazione, è una proteina naturale presente nel corpo umano. Questa proteina è prodotta dal fegato ed è una delle diverse proteine che aiutano il corpo a formare coaguli di sangue. Quando una persona ha difficoltà a produrre normalmente questa proteina, può essere un problema di salute. Sebbene dipenda dal grado di carenza, una persona a cui manca questa proteina non può formare efficacemente coaguli di sangue. Come trattamento per questa condizione, una persona può ricevere una terapia ricombinante del fattore IX della coagulazione.
Il gene F9 è il gene responsabile di fornire all’organismo le istruzioni per produrre il fattore IX della coagulazione. Quando si verifica una mutazione nel gene F9, può influenzare la produzione della proteina in modi diversi. Invece di produrre normalmente la proteina, ad esempio, una mutazione può indurre il corpo a produrre una forma anormale della proteina. In altri, una mutazione può far sì che il corpo produca una quantità minore di proteine rispetto al normale. Inoltre, nei casi più gravi, il corpo non produce affatto alcuna proteina.
Il deficit del fattore IX della coagulazione è una condizione medica nota come emofilia B. L’emofilia è un tipo di disturbo emorragico in cui il corpo non è in grado di controllare efficacemente un episodio di sanguinamento perché non può formare un coagulo di sangue o non forma un coagulo abbastanza velocemente da fermarsi il sanguinamento. La coagulazione del sangue è un’importante risposta corporea al sanguinamento poiché, senza di essa, una persona può perdere troppo sangue. In particolare con l’emofilia B, l’incapacità di controllare il sanguinamento si verifica a causa dell’anomalia o della mancanza del fattore IX della coagulazione. L’emofilia B si verifica più comunemente nei maschi e la condizione stessa può essere lieve, moderata o grave, a seconda delle condizioni specifiche di una persona.
Coloro che soffrono di emofilia B potrebbero ricevere una terapia con fattore IX della coagulazione ricombinante. Il fattore IX della coagulazione ricombinante è una proteina artificiale che viene tipicamente somministrata per via endovenosa in un ambiente medico come in uno studio medico, ma una persona potrebbe anche usare il farmaco a casa. La dose che una persona riceve varierà perché dipende dalla gravità della propria condizione. Come con qualsiasi altro farmaco, il fattore IX ricombinante della coagulazione potrebbe causare effetti collaterali come brividi e nausea. Sono possibili anche effetti collaterali gravi, come reazioni allergiche, febbre e vomito, che richiedono cure mediche immediate.