Las anomalías cromosómicas son defectos en la estructura o en el número de cromosomas. Dependiendo de la naturaleza de la anormalidad, tales anormalidades pueden ser incompatibles con la vida, en cuyo caso el bebé será abortado espontáneamente en las primeras etapas del embarazo, o pueden ser casi imperceptibles, a veces no se vuelven evidentes hasta que alguien se somete a pruebas médicas de rutina para algo como adulto. Se estima que alrededor de uno de cada 150 bebés tiene alguna forma de anomalía cromosómica.
Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas. Las primeras son anomalías estructurales, lo que significa que la estructura de los cromosomas individuales está de alguna manera dañada o alterada. Las otras son anomalías numéricas. Un bebé normal tiene 46 cromosomas, creados con dos juegos de 23 cromosomas heredados de los padres, y una cantidad inusual de cromosomas puede provocar defectos de nacimiento graves. El término médico para una anomalía numérica es «aneuploidía».
Muchas anomalías cromosómicas ocurren durante el desarrollo fetal, ya que algo sale mal cuando las células se duplican. En las primeras etapas del desarrollo fetal, la duplicación celular avanza a un ritmo increíblemente rápido, lo que significa que hay muchas oportunidades de cometer errores en la replicación. Cuando se desarrollan anomalías cromosómicas después de una fertilización como esta, por lo general resultan en mosaicismo, en el que algunas células tienen la anomalía y otras no.
También puede ocurrir una anomalía cromosómica antes de la fertilización. Si ocurre un error durante la replicación del óvulo y los espermatozoides, esto puede resultar en una anomalía cromosómica si la célula se convierte en parte de un cigoto, un óvulo fertilizado que tiene el potencial de convertirse en un feto. A medida que las células del cigoto se replican, la anomalía cromosómica se replica junto con ellas.
Los errores en la estructura incluyen: eliminación, duplicación, inversión, inserción y translocación. Todos estos errores dan como resultado alguna forma de codificación cromosómica. O falta una sección de un cromosoma, se duplica, se voltea, se agrega donde no pertenece o se intercambia con otra sección del cromosoma. Dependiendo de la sección y el cromosoma afectado, tales anomalías pueden generar defectos de nacimiento graves o pasar desapercibidos. La aneuploidía puede tomar la forma de trisomía, en la que un par de cromosomas tiene un cromosoma adicional adherido, o monosomía, en la que falta la mitad de un par de cromosomas.
Como regla general, las anomalías cromosómicas no se heredan porque surgen de errores durante la duplicación celular. El riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad, que es una de las razones por las que se recomiendan pruebas prenatales exhaustivas para las madres mayores. Sin embargo, también ocurre en mujeres más jóvenes y muchos abortos espontáneos son el resultado de anomalías cromosómicas. En el caso de que a un niño o feto se le diagnostique anomalías cromosómicas, hay varias opciones disponibles y la situación se puede discutir con un asesor genético.