La hemofilia C es un trastorno hemorrágico en el que a una persona le falta o le falta el factor de coagulación XI. Los factores de coagulación ayudan a coagular la sangre y, por lo tanto, a controlar o detener el sangrado. Una persona que tiene el trastorno, entonces, experimenta un sangrado excesivo o prolongado. La hemofilia C es principalmente un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen recesivo, y cada uno debe transmitirlo al niño para que ocurra el trastorno. El trastorno en sí también se conoce como deficiencia del factor XI, deficiencia del antecedente de tromboplastina plasmática (PTA) o síndrome de Rosenthal.
Existen diferentes tipos de hemofilia, y el tipo que tiene una persona depende del factor de coagulación que le falta. A diferencia de la hemofilia A y B, que son los tipos más comunes de hemofilia, la hemofilia C afecta por igual a hombres y mujeres. Al igual que en la hemofilia A y B, cualquier persona de cualquier origen étnico o raza puede tener hemofilia C. Por otro lado, sin embargo, la hemofilia C se encuentra más comúnmente entre las personas de ascendencia judía asquenazí.
Aunque depende de la condición específica de la persona, los síntomas de la hemofilia C son generalmente leves en comparación con otros tipos de hemofilia. Los patrones de sangrado tienden a ser impredecibles. Se producen hematomas y hemorragia nasal, pero son raros, al igual que el sangrado articular y el sangrado espontáneo. El sangrado excesivo o prolongado suele ocurrir después de un evento importante, como un parto, una cirugía o un traumatismo. Puede ser durante este gran evento cuando una persona descubre por primera vez que tiene el trastorno.
El diagnóstico de hemofilia C puede involucrar una variedad de pruebas. Ejemplos de pruebas incluyen una prueba de tiempo de sangrado, una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) y una prueba de tiempo de protrombina (PT). Además, otra forma de diagnosticar el trastorno es mediante un ensayo de actividad del factor XI. Junto a estas pruebas, lo que también ayuda con el diagnóstico es la revelación de antecedentes familiares de hemorragia, ya que es un trastorno hereditario.
No existe cura para la hemofilia C; es un trastorno de por vida. Sin embargo, generalmente, una persona con la afección puede llevar una vida normal y no requiere ningún tipo de terapia o tratamiento a menos que experimente un episodio de sangrado prolongado, como después de una cirugía. En tal caso, el tratamiento consistiría en una infusión de plasma. La cantidad de plasma infundido durante el procedimiento puede ser grande, como para asegurar una transferencia suficiente de factor XI. Otro tipo de tratamiento, específicamente para el sangrado bucal, es el uso de agentes antifibrinolíticos.