La galactosemia es una condición médica que resulta de la incapacidad de descomponer una sustancia llamada galactosa. Normalmente se encuentra en los alimentos lácteos, la galactosa requiere enzimas específicas para descomponerla, y si no hay una enzima presente, surgen síntomas de enfermedad. Los síntomas visuales de la galactosemia, que generalmente se observan casi de inmediato cuando un recién nacido bebe leche materna u otra leche, incluyen hinchazón del estómago, ictericia y crecimiento lento. Los análisis de sangre para sustancias como glucosa y aminoácidos pueden ayudar a diagnosticar los síntomas de la galactosemia incluso antes de que surjan problemas físicos obvios.
Como la galactosemia es una enfermedad del sistema metabólico, los síntomas de la galactosemia generalmente se notan muy temprano en la vida. La galactosa es un componente integral de las leches, incluidas las leches de pecho y las leches de fórmula elaboradas con leche de vaca. Aunque todos los casos de galactosemia son el resultado de que un bebé carece de un gen funcional para una enzima que puede descomponer la galactosa, están involucrados varios genes diferentes.
La ausencia de las enzimas necesarias significa que los bebés que ingieren galactosa no pueden descomponerla de manera normal. En cambio, la galactosa y las moléculas hechas de galactosa se acumulan dentro del cuerpo y producen efectos dañinos. Cuatro áreas principales del cuerpo son las más afectadas: los ojos, el hígado, los riñones y el cerebro. El daño hepático puede producir ictericia en la piel y el hallazgo médico de un agrandamiento del hígado. El líquido también se acumula en el estómago y los bebés no aumentan tanto de peso como es normal para los niños de su edad.
Los análisis de sangre pueden identificar la presencia de galactosemia si se sospecha. La glucemia baja es uno de los síntomas de la galactosemia, al igual que la presencia de aminoácidos en el torrente sanguíneo. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas y su presencia en la sangre o en la orina es un hallazgo médico importante. Las cetonas en la orina, que son moléculas que se producen cuando un cuerpo descompone sus propios tejidos, también son un signo de la enfermedad. Los laboratorios del hospital también pueden analizar la sangre del bebé para detectar la presencia o ausencia de las enzimas involucradas.
Un bebé letárgico, que se niega a alimentarse y que está más irritable de lo normal, puede tener riesgo de galactosemia. A medida que envejecen, si la afección no se controla adecuadamente, los niños pueden sufrir un desarrollo físico más lento de lo habitual e incluso pueden tener dificultades intelectuales. El daño al ojo puede producir cataratas; Como la persona es genéticamente incapaz de metabolizar la galactosa, estos problemas pueden surgir si se consumen productos lácteos en cualquier momento durante su vida.