La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad genética muy rara que afecta a los ojos. Los bebés que nacen con el trastorno pueden ser completamente ciegos o estar muy limitados en sus habilidades visuales. Además de los problemas de visión, la amaurosis congénita de Leber puede causar síntomas físicos como cataratas, pupilas deformadas y movimientos oculares espasmódicos. Actualmente no existen tratamientos probados para la afección y los pacientes pueden esperar experimentar desafíos a lo largo de sus vidas. Las ayudas para la baja visión, los programas de educación especial y el apoyo de amigos y familiares pueden ayudar a los niños con el trastorno a aprender a superar muchos de sus problemas y, finalmente, a convertirse en personas independientes y productivas.
Los investigadores han identificado más de una docena de genes que contribuyen al correcto desarrollo y funcionamiento de los ojos, y la amaurosis congénita de Leber puede correlacionarse con mutaciones de cualquiera de los genes. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que indica que ambos padres deben ser portadores del mismo gen mutado para que su hijo herede la afección. El tipo y la gravedad de los síntomas pueden variar según el gen en particular involucrado.
La mayoría de los bebés que heredan la amaurosis congénita de Leber tienen alguna respuesta visual al nacer y es posible que los problemas no se noten durante varias semanas o meses. Los padres pueden comenzar a preocuparse primero cuando sus bebés no responden a los estímulos visuales o los cambios en el brillo. Los ojos pueden aparecer nublados o rojos la mayor parte del tiempo, y las pupilas pueden moverse de un lado a otro o en un patrón circular. El nistagmo, o movimientos bruscos repentinos no provocados de los ojos, es común. Por razones que no están del todo claras, los bebés y los niños pequeños con amaurosis congénita de Leber también son propensos a pincharse, frotarse o golpearse los ojos con las manos constantemente.
Un especialista en pediatría puede diagnosticar la amaurosis congénita de Leber con una serie de exámenes. Las retinas se inspeccionan cuidadosamente para ver si tienen una forma inusual o patrones de pigmentación irregulares. Los ojos también están expuestos a impulsos eléctricos para medir su sensibilidad y determinar qué tan bien puede ver un paciente infantil. Se pueden realizar análisis de sangre genéticos para confirmar la presencia de genes mutados.
Las medidas de tratamiento se determinan en función de la gravedad de los síntomas del paciente. Si un paciente conserva parte de la vista durante la niñez, un médico puede recetarle anteojos y ayudar a los padres a hacer arreglos de educación especial. Hay muchos programas públicos y privados disponibles para ayudar a los niños con problemas de visión a obtener una educación de calidad. Actualmente se está llevando a cabo una investigación dedicada con la esperanza de descubrir procedimientos quirúrgicos y medicamentos efectivos que puedan ayudar a las personas con amaurosis congénita de Leber en el futuro.