La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHMD) est une affection musculaire qui induit la perte progressive de la fonction musculaire. Également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine, la FSHMD est une maladie neuromusculaire qui se présente initialement comme une altération de la fonction musculaire centrale du haut du corps, y compris les épaules et les bras. Il n’y a pas de remède pour la FSHMD. En raison de la progression graduelle de la maladie, le traitement implique généralement l’utilisation d’une thérapie physique et de médicaments pour aider à prolonger la capacité d’une personne à rester mobile.
Considérée comme une maladie autosomique dominante, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est causée par la présence d’une mutation protéique dominante portée par un autosome, ou chromosome non sexuel. Le passage du gène muté de la protéine dystrophine dépend du fait qu’un parent est porteur. Un enfant qui hérite du gène muté a 50/50 de chance de développer une dystrophie musculaire facioscapulohumérale ou un trouble myotonique connexe.
Dans la plupart des cas, l’histoire familiale joue un rôle central dans le diagnostic de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Après une consultation approfondie et un examen physique, une batterie de tests de diagnostic est généralement commandée pour confirmer un diagnostic. Des tests sanguins sont administrés pour détecter la présence d’enzymes spécifiques associées à l’inflammation et à la détérioration des muscles, comme cela se produit avec la dystrophie musculaire (DM). Une biopsie musculaire et une électromyographie peuvent également être effectuées pour déterminer la présence de marqueurs indicatifs de MD et évaluer toute anomalie dans l’activité électrique de ses muscles.
Les symptômes associés à cette forme de DM se manifestent généralement à l’adolescence. Les individus présentent souvent un mauvais contrôle des muscles faciaux, comme une incapacité à cligner des yeux correctement, à fermer les yeux ou à bouger les lèvres. L’atrophie musculaire progressive affecte d’abord la partie supérieure du torse et, avec le temps, descend pour affecter les hanches. Finalement, les muscles des membres inférieurs commencent à s’atrophier, compromettant la mobilité. Bien que la présentation des symptômes puisse être modelée, sa gravité peut varier en fonction du taux de progression de la maladie.
En l’absence de traitement curatif de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, le traitement est centré sur le prolongement de la mobilité. Les médicaments, tels que les corticostéroïdes, sont utilisés pour contrôler et prévenir les spasmes musculaires, appelés myotonie, et la détérioration. Les individus peuvent être équipés d’appareils orthopédiques qui offrent un soutien et favorisent la flexibilité des membres.
La physiothérapie est la pierre angulaire de presque toutes les thérapies MD et est utilisée pour éviter les effets de la faiblesse musculaire et de la détérioration des articulations. Au fur et à mesure que les muscles se raccourcissent et perdent leur flexibilité, un processus connu sous le nom de contracture, la capacité de mouvement est gravement compromise. L’objectif de la physiothérapie est de favoriser l’amplitude des mouvements et la flexibilité des articulations dans le but de retarder l’apparition de la contracture. Les personnes qui développent une contracture sévère peuvent subir une intervention chirurgicale, connue sous le nom de chirurgie de libération des tendons, pour soulager l’inconfort dans des zones telles que la colonne vertébrale, les hanches et les membres inférieurs.