La maladie de Tay-Sachs est causée par une mutation génétique sur le 15e chromosome qui entraîne l’absence d’une enzyme critique, l’hexosaminidase A, nécessaire au métabolisme des acides gras. Chez les personnes atteintes de cette maladie, les composés gras s’accumulent dans le corps et causent des problèmes neurologiques comme la cécité, des convulsions et des troubles du développement. Les causes de Tay-Sachs ont fait l’objet d’études approfondies et ce fut l’une des premières maladies génétiques à être étudiée, dans le but d’en savoir plus et de développer des programmes de traitement et de prévention.
Il existe deux formes de la maladie, une qui apparaît tôt dans l’enfance et une autre forme tardive. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs doivent hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, et la présentation de la maladie peut varier en fonction de la nature précise de la mutation. Les causes de Tay-Sachs peuvent inclure des antécédents familiaux de la maladie et l’hérédité de la mutation, ou une mutation spontanée qui crée un nouveau porteur.
Trois populations ont un risque accru de cette maladie, et l’étude de ces groupes a fourni plus d’informations sur les causes de Tay-Sachs. Les Juifs ashkénazes et les Cajuns de Louisiane sont tous deux plus susceptibles d’avoir des copies de la mutation, et les Canadiens français ont une mutation légèrement différente. Historiquement, certains chercheurs ont émis l’hypothèse que le contact avec la communauté juive était à l’origine de mutations dans la communauté cajun et canadienne-française, mais l’analyse génétique le réfute et suggère que les causes de Tay-Sachs sont plus probablement le résultat d’une poignée de « couples fondateurs » indépendants. qui a développé la mutation.
La maladie de Tay-Sachs et d’autres maladies génétiques récessives sont plus susceptibles d’apparaître dans les populations très unies. Les membres de la communauté ne peuvent pas se marier à l’extérieur et les gènes délétères se concentrent dans la population. Un seul couple porteur de gènes porteurs peut transmettre la maladie à ses descendants, qui les emmènent avec eux lorsqu’ils se marient, créant un risque accru car les gènes traversent plusieurs générations. Dans la communauté juive, les programmes de dépistage pour aider les gens à déterminer s’ils sont porteurs avant le mariage ont été une partie importante de la prévention. Les couples individuels peuvent subir des tests pour voir s’ils sont porteurs, et un diagnostic fœtal est également disponible.
Conscients de la nature génétique des causes de Tay-Sachs, les chercheurs peuvent se concentrer sur la limitation des risques d’avoir un enfant atteint de la maladie et sur le développement de traitements pour remédier au déficit enzymatique chez les personnes atteintes de cette mutation. La raison originale de la prolifération des gènes n’est peut-être pas connue, bien que les chercheurs aient avancé des théories. Il est possible que la mutation soit liée à une mutation bénéfique, comme c’est le cas pour la drépanocytose, ou que les parents d’enfants décédés de la maladie de Tay-Sachs aient eu plus d’enfants pour les remplacer, assurant ainsi que les gènes restent dans le population.