L’adrénoleucodystrophie (ADL) est une maladie génétique rare qui affecte le cerveau et les glandes surrénales. Il existe plusieurs formes différentes d’adrénoleucodystrophie, allant des formes néonatales et infantiles très sévères qui tuent généralement à des variations plus légères qui peuvent apparaître plus tard dans la vie. Il est possible que de nombreuses personnes d’une même famille aient des formes légèrement différentes de cette maladie.
Les patients atteints d’adrénoleucodystrophie ont des problèmes fonctionnels avec leurs peroxysomes, les structures des cellules responsables de la dégradation des graisses. Certains types de graisses commencent à s’accumuler dans le corps parce qu’elles ne peuvent pas être décomposées. Dans les glandes surrénales, les graisses interfèrent avec la production d’hormones, et dans le cerveau, elles contribuent à la rupture des gaines de myéline qui protègent les nerfs. De plus, comme les graisses ne peuvent pas être décomposées en composants utiles, le corps ne peut pas synthétiser plus de myéline, car il a besoin des composés présents dans les graisses pour le faire.
Cette maladie génétique est liée au sexe et apparaît principalement chez les garçons et les hommes. Les femmes porteuses ne développent généralement pas la maladie ou présentent des symptômes bénins plus tard dans la vie, car elles ne portent le gène que sur un chromosome X et leur deuxième chromosome X sans le gène supprime l’expression du gène défectueux. Environ une personne sur 100,000 XNUMX développe une adrénoleucodystrophie.
Les personnes atteintes de cette maladie développent une insuffisance surrénale sous la forme connue sous le nom de maladie d’Addison, qui entraîne divers problèmes de santé. Les dommages neurologiques provoquent des problèmes d’élocution, une démarche trébuchante, des problèmes de coordination, une mauvaise mémoire, des problèmes visuels, des convulsions, une démence, une surdité et des anomalies du comportement. Les dommages sont progressifs et lorsque la maladie apparaît dans l’enfance, le pronostic est généralement très sombre. Les personnes qui développent une adrénoleucodystrophie plus tard dans la vie ont de meilleures chances de survie et présentent des symptômes beaucoup plus légers.
Il n’y a pas de remède pour l’adrénoleucodystrophie. Des mesures de soutien telles que l’hormonothérapie sont utilisées pour traiter les problèmes de santé associés à la maladie, et les greffes de moelle osseuse semblent être prometteuses. Certaines personnes ont également eu du succès avec l’huile de Lorenzo, un composé nommé d’après un célèbre patient atteint d’adrénoleucodystrophie qui est conçu pour ralentir la progression des dommages, bien que des études aient suggéré que l’huile de Lorenzo pourrait ne pas être efficace à long terme.
Les thérapies génétiques pourraient un jour être utilisées pour traiter les patients AVQ. Les parents peuvent également subir des tests génétiques pour déterminer s’ils sont ou non porteurs de la maladie. Pour ceux qui souhaitent éviter d’avoir des enfants atteints de cette maladie, les parents porteurs du gène peuvent utiliser la technologie de procréation assistée pour tomber enceinte et choisir le diagnostic génétique préimplantatoire, dans lequel seuls les embryons exempts du gène sont choisis pour l’implantation.