L’ostéogenèse imparfaite est souvent appelée syndrome de Lobstein, maladie des os de verre ou maladie des os de verre. Il s’agit d’une maladie génétique relativement rare dans laquelle les os de la personne affectée se fracturent ou se cassent facilement. Les symptômes comprennent des os fragiles et cassants; faiblesse musculaire et articulaire; déformations squelettiques; et les conditions dentaires. Selon la gravité du trouble, il peut ne pas s’agir d’une maladie mortelle. À l’heure actuelle, les chercheurs recherchent un moyen de traiter de manière permanente le trouble, tout en aidant les personnes touchées à trouver des moyens de mener une vie productive.
Bien que le principal symptôme d’une personne souffrant d’ostéogenèse imparfaite soit la fragilité des os qui se fracturent ou se cassent facilement, il existe plusieurs autres symptômes courants chez les personnes touchées. Par exemple, il n’est pas rare qu’une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite ait des muscles et des articulations faibles, des dents cassantes, des os courbés, une perte auditive et une scoliose. Si une personne a une forme plus grave de la maladie, elle peut même avoir des difficultés à respirer. Plus la maladie est grave, plus le nombre de symptômes et de fractures augmente chez la personne.
La plupart des cas d’ostéogenèse imparfaite sont découverts lorsqu’un médecin effectue un examen physique. Bien que les symptômes puissent indiquer le trouble, il est difficile de faire un diagnostic précis basé uniquement sur les symptômes. Afin de prendre une décision finale, un test génétique doit être effectué. Cela se fait généralement par analyse de sang ou de tissus. Une fois que l’analyse indique que la maladie est présente, il est possible d’aller de l’avant pour réduire les symptômes et limiter les dommages aux os.
Les scientifiques recherchent actuellement de nouvelles façons de traiter l’ostéogenèse imparfaite. Par exemple, certains médicaments qui augmentent la masse osseuse chez les personnes touchées sont utiles pour prévenir les fractures des os. En outre, on pense également que l’augmentation des niveaux de vitamine D contribue à augmenter la densité des os. Certains chercheurs étudient également comment la thérapie génique peut aider les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite. De plus, une tige implantée chirurgicalement peut aider à donner de la force à une personne et à réduire le risque de blessure.
L’ostéogenèse imparfaite n’est pas nécessairement mortelle, en particulier pour les personnes atteintes de formes bénignes de la maladie. En fait, il peut souvent être géré et les personnes touchées peuvent mener une vie normale. En général, si une personne modère son activité physique et mène une vie saine, elle peut se casser moins d’os. La mort n’est pas courante, mais elle est possible si la maladie est grave.