Le dépistage génétique consiste à examiner l’ADN d’une personne pour déterminer si elle présente des indicateurs génétiques de maladie. Elle peut être motivée par le désir de l’individu d’exclure un problème potentiel futur dans sa propre vie ou chez les enfants actuels ou futurs. Certains chercheurs examinent également un large éventail de personnes pour détecter un potentiel de maladie génétique dans de grandes populations. Il a également été utilisé comme une forme de discrimination, où les patients qui tentaient de souscrire une assurance maladie étaient « examinés » par les assureurs pour éviter de payer des frais supplémentaires. De nombreux gouvernements ont maintenant des règles spécifiques régissant la façon dont les assureurs, les employeurs ou d’autres peuvent traiter les informations génétiques.
De la manière la plus simple, les personnes peuvent être dépistées sur une base volontaire afin de déterminer si elles présentent des facteurs possibles qui pourraient les prédisposer, elles ou leurs enfants, à certaines maladies. Les couples qui ont de tels facteurs pour certaines maladies dévastatrices, comme l’anémie falciforme, pourraient vouloir déterminer s’il est probable qu’ils transmettront cela à leurs enfants. Dans un dépistage de ce type, les couples pourraient travailler avec un conseiller génétique et un généticien. Ils pourraient remplir des formulaires sur les antécédents médicaux familiaux et personnels, et ils subiraient probablement des tests ADN pour voir s’ils sont porteurs de certains gènes.
Parfois, la présence d’une maladie génétique chez un enfant rend les parents impatients de faire tester tous leurs autres enfants. Les informations recueillies de cette manière peuvent s’avérer très utiles, car certaines personnes héritent directement d’une maladie, tandis que d’autres deviennent porteuses du gène qui cause la maladie. Bien qu’être porteur soit de loin préférable à avoir réellement quelque chose, cela peut toujours être difficile et rendre la décision d’avoir des enfants à un moment donné plus difficile. D’un autre côté, il arrive souvent que les porteurs ne transmettent une maladie à leurs descendants que s’ils ont des partenaires qui sont également porteurs.
Bien que le dépistage génétique ressemble à quelque chose de nouveau, ce n’est vraiment pas le cas. De nombreux pays ont des lois qui exigent le dépistage automatique des nouveau-nés pour certaines maladies, comme l’hypothyroïdie et la phénylcétonurie. De nombreux parents choisissent également de faire certaines formes de tests génétiques sur le fœtus afin de déterminer s’il aura des difficultés médicales ou d’autres conditions. Certains prétendent que cela est fait uniquement dans le but d’avorter des fœtus qui ne sont pas en bonne santé, mais ce n’est pas toujours le cas.
La deuxième définition du dépistage génétique ne s’applique pas seulement à la discrimination. En examinant les informations génétiques des populations, il peut être possible de déterminer la probabilité de certaines maladies dans divers groupes. Ces informations pourraient s’avérer très bénéfiques pour la santé humaine et aider les gens à déterminer si les tests génétiques individuels, familiaux ou de couple seraient utiles. Cependant, la peur que les informations soient mal utilisées a rendu de nombreuses personnes très réticentes à remettre des échantillons d’ADN pour cette recherche, et il est difficile de mener des études suffisamment larges sans un soutien financier important.