DNA-Methylierung ist der biologische Prozess, bei dem eine Methylgruppe, bei der es sich um eine organische funktionelle Gruppe mit der Formel CH3 handelt, an ein DNA-Nukleotid angefügt wird. DNA oder Desoxyribonukleinsäure ist eine wichtige Nukleinsäure, die die genetische Information für einen bestimmten Organismus speichert. Es besteht aus vier verschiedenen Molekülen, die als Nukleotide bekannt sind; diese werden als Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin bezeichnet. Durch DNA-Methylierung kann eine Methylgruppe an ein Kohlenstoffatom von Cytosin oder an ein Stickstoffatom von Adenin gebunden werden. Die Addition einer Methylgruppe an diese Nukleotide kann vielen wichtigen biologischen Zwecken dienen, wie beispielsweise der Unterdrückung potenziell schädlicher viraler genetischer Information, die im menschlichen Genom vorhanden ist.
Die DNA in vielen verschiedenen Arten von Organismen kann eine DNA-Methylierung erfahren, obwohl sie nicht immer die gleiche Funktion erfüllt. Wissenschaftler glauben beispielsweise, dass bei Pflanzen durch Methylierung Gene deaktiviert werden, die ansonsten schädliche Mutationen verursachen könnten. Bei Pilzen wird dieser Prozess verwendet, um die Expression bestimmter Gene basierend auf den besonderen Bedingungen, die den Pilz beeinflussen, zu regulieren und zu kontrollieren. Die Methylierung bei Säugetieren moderiert und hemmt in ähnlicher Weise die Expression bestimmter Gene; Darüber hinaus ist es an der Produktion von Chromatin beteiligt, einem Protein-DNA-Komplex, der die Struktur der Chromosomen ausmacht.
Um eine Methylgruppe an DNA-Nukleotide zu binden, werden verschiedene Enzyme oder Proteine benötigt, die biochemische Reaktionen katalysieren. Die für die DNA-Methylierung notwendige Enzymfamilie ist als DNA-Methyltransferase bekannt. DNA-Methylierung folgt tendenziell einem Muster; Sobald ein Nukleotid methyliert ist, werden Kopien dieses Nukleotids auch nach der DNA-Replikation methyliert, die normalerweise im Verlauf der Zellteilung stattfindet. De-novo-Methyltransferasen sind für die anfängliche Methylierung verantwortlich, die während der frühen Entwicklungsphase auftritt. Erhaltungs-Methyltransferasen fügen Methylgruppen zu Nukleotiden hinzu, die durch DNA-Replikation produziert werden; sie sorgen dafür, dass auch Kopien von methylierter DNA methyliert werden.
Wissenschaftler verwenden viele verschiedene Methoden, um DNA-Methylierung in DNA-Proben nachzuweisen. Solche Verfahren können verwendet werden, um die Methylierung eines gegebenen DNA-Strangs zu bestimmen und zu bestimmen, welche spezifischen Gene von der Methylierung betroffen sind. Die beiden Hauptziele der verschiedenen DNA-Methylierungsanalysetechniken sind Profilerstellung und Typisierung. Das Profiling zielt darauf ab, die Methylierung eines gesamten Genoms oder einer ähnlich großen genetischen Probe zu charakterisieren. Die Typisierung zielt darauf ab, die Methylierung einiger weniger Gene oder DNA-Abschnitte über viele Proben hinweg zu untersuchen, um die Genauigkeit sicherzustellen und Unterschiede in verschiedenen Proben zu erkennen.