La metilación del ADN es el proceso biológico mediante el cual un grupo metilo, que es un grupo funcional orgánico con la fórmula CH3, se agrega al nucleótido del ADN. El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es un ácido nucleico importante que almacena la información genética de cualquier organismo. Está formado por cuatro moléculas diferentes conocidas como nucleótidos; estos se denominan adenina, citosina, guanina y timina. A través de la metilación del ADN, se puede unir un grupo metilo a un átomo de carbono en la citosina o a un átomo de nitrógeno en la adenina. La adición de un grupo metilo a estos nucleótidos puede servir para muchos propósitos biológicos importantes, como la supresión de la información genética viral potencialmente dañina que está presente en el genoma humano.
El ADN en muchos tipos diferentes de organismos puede sufrir metilación del ADN, aunque no siempre cumple necesariamente la misma función. En las plantas, por ejemplo, los científicos creen que la metilación ocurre para desactivar genes que de otro modo podrían causar mutaciones dañinas. En los hongos, este proceso se utiliza para moderar y controlar la expresión de ciertos genes en función de las condiciones particulares que afectan al hongo. La metilación en mamíferos modera e inhibe de manera similar la expresión de ciertos genes; Además, participa en la producción de cromatina, un complejo de proteína-ADN que conforma la estructura de los cromosomas.
Se requieren varias enzimas, o proteínas que catalizan reacciones bioquímicas, para unir un grupo metilo a los nucleótidos del ADN. La familia específica de enzimas necesarias para la metilación del ADN se conoce como ADN metiltransferasa. La metilación del ADN tiende a seguir un patrón; una vez que un nucleótido se metila, las copias de ese nucleótido también se metilarán después de la replicación del ADN que ocurre normalmente en el transcurso de la división celular. Las metiltransferasas de novo son responsables de la metilación inicial que ocurre durante el desarrollo temprano. Las metiltransferasas de mantenimiento agregan grupos metilo a los nucleótidos que se producen a través de la replicación del ADN; aseguran que las copias de ADN metilado también estén metiladas.
Los científicos usan muchos métodos diferentes para detectar la metilación del ADN en muestras de ADN. Tales métodos pueden usarse para determinar la metilación de una cadena de ADN dada y para determinar qué genes específicos se ven afectados por la metilación. Los dos objetivos principales de las diversas técnicas de análisis de metilación del ADN son la elaboración de perfiles y la tipificación. La elaboración de perfiles tiene como objetivo caracterizar la metilación de un genoma completo o una muestra genética similarmente grande. La tipificación tiene como objetivo examinar la metilación de unos pocos genes o segmentos de ADN en muchas muestras para garantizar la precisión y detectar diferencias en diferentes muestras.