Un receptor de rianodina forma una vía dentro de una célula biológica a través de la cual pueden pasar los iones de calcio. Se encuentra en el retículo sarcoplásmico en las células del músculo esquelético. El calcio se almacena dentro de esta estructura y permanece allí mientras los músculos están en reposo. La contracción de las fibras y tejidos musculares se controla mediante la liberación de calcio, que se dispersa a través del receptor cuando es necesario para inducir la contracción muscular. Las mutaciones genéticas del receptor de rianodina pueden conducir a afecciones y enfermedades graves.
Cuatro bloques de construcción moleculares llamados monómeros se combinan en una secuencia para formar un receptor de rianodina. También se incorpora un terminal que admite la unión de proteínas que controlan la apertura y el cierre del poro del receptor. Una proteína llamada calstabin2 mantiene el canal estable cuando está cerrado. El segmento de poros del receptor funciona como un filtro para canalizar los iones de calcio a través de una membrana.
El flujo constante de iones de calcio permite que los músculos se contraigan y funcionen correctamente. Los canales de liberación de calcio del receptor de rianodina tienen terminales que sobresalen en el citoplasma celular. Varias otras estructuras subcelulares también ayudan a soportar el transporte de calcio. Una gama de funciones celulares, como el acoplamiento de excitación-contracción, que ocurre en el músculo esquelético y cardíaco, está regulada por canales de calcio. Los procesos que guían las señales eléctricas dentro del sistema nervioso también están regulados de esta manera.
Regulado por el gen del receptor 1 de ryanodina, el receptor es crucial para el movimiento muscular y la movilidad general. También se encuentra en el músculo liso, dentro del cerebro, en la glándula suprarrenal y en los órganos reproductivos. También hay algunas cantidades del receptor de rianodina en el estómago, los pulmones, el timo y el diafragma. Las mutaciones del gen receptor pueden causar una falta de flujo de calcio, lo que puede interferir con la forma en que los músculos se contraen. La fuga de canales de calcio puede agotar la cantidad de iones en la célula, lo que lleva a una afección llamada enfermedad del núcleo central.
Una mutación en el gen del receptor de rianodina puede hacer que la proteína sea demasiado corta. La debilidad muscular resulta en una condición conocida como desproporción congénita de tipo fibra. Otro tipo de mutación distorsiona la forma del canal de calcio para dificultar la contracción de los músculos, lo que permite el desarrollo de la enfermedad multimineral. Si se liberan demasiados iones de calcio en la célula, puede producirse hipertermia maligna, lo que produce contracciones musculares anormales y rigidez, generación de calor y sobreproducción de ácido.