La adenosina desaminasa es una enzima catabólica de purina que es esencial para el metabolismo de las purinas debido a su capacidad para eliminar un grupo amina tanto de adenosina como de 2′-desoxiadenosina. Su importancia en el cuerpo significa que la mayoría de las mutaciones en su secuencia genética dan como resultado trastornos graves. Por lo tanto, es importante comprender los mecanismos que rodean a esta enzima y su papel dentro del cuerpo.
La adenosina desaminasa es una cadena polipeptídica de aproximadamente 363 aminoácidos de largo con un alto grado de conservación de secuencia en muchas especies. La enzima contiene un átomo de zinc en su núcleo que participa directamente en el proceso de eliminación del grupo amina. El átomo de zinc cumple esta tarea al instigar la eliminación de un átomo de hidrógeno del agua, que forma el grupo hidroxilo que ataca el sustrato y ayuda a eliminar el grupo amina. Cualquier disminución en la estabilidad del átomo de zinc da como resultado la eliminación de la actividad enzimática de adenosina desaminasa.
Hay dos isoformas de la enzima: adenosina desaminasa 1 (ADA1) y adenosina desaminasa 2 (ADA2). ADA1 es más común y se encuentra dentro de la mayoría de las células del cuerpo humano. Está presente tanto en el citosol, líquido dentro de la célula, y unido al exterior de la membrana celular. Por otro lado, ADA2 solo se encuentra dentro de ciertos tejidos, como el timo humano y el plasma sanguíneo. Otras formas menores de adenosina desaminasa incluyen formas específicas de ARN y ARNt, denominadas ADAR y ADAT, respectivamente.
Además del metabolismo de las purinas, esta enzima desempeña varias funciones adicionales dentro del cuerpo. El primero es su papel como molécula de señalización que, cuando se libera, interactúa con los receptores de adenosina. La respuesta a esta interacción incluye vasodilatación coronaria, reducción de la frecuencia cardíaca y muchos otros. Otro papel importante es su presencia extracelular donde se une a diferentes moléculas. En este papel, lo más probable es que actúe como una molécula estimuladora.
El trastorno más conocido relacionado con esta enzima es la deficiencia de adenosina desaminasa, que es un trastorno peligroso que afecta el sistema inmunitario. La causa es una mutación en el vigésimo cromosoma, donde se encuentra su gen. Esto produce una enzima no funcional que es incapaz de descomponer la desoxiadenosina. La acumulación de desoxiadenosina es tóxica y mata a los linfocitos T y B, que son partes vitales del sistema inmunitario del cuerpo. Por lo tanto, una persona diagnosticada con deficiencia de adenosina desaminasa tendrá un sistema inmunológico defectuoso que dejará su cuerpo abierto al ataque de bacterias y virus.