El propósito del ácido desoxirribonucleico o la metilación del ADN es alterar cómo se expresan los genes dentro de un organismo. El ADN metilante es parte integral del desarrollo de organismos complicados y de nivel superior, pero también es utilizado por células eucariotas y procariotas. La función más importante es permitir que las acciones de diferentes células se diferencien unas de otras.
El ADN es una cadena de ácidos nucleicos contenidos dentro del núcleo de una célula eucariota y suelta dentro de una célula procariota. Consiste en dos largas cadenas de polímeros que contienen una secuencia específica de aminoácidos. La secuencia utilizada por la célula es un modelo de la composición genética de la célula. La codificación genética determina la construcción y función de todas las células.
La metilación del ADN es un proceso que implica la adición de un grupo metilo a la cadena de ADN. Este grupo metilo es un grupo hidrocarbonado que generalmente se encuentra en compuestos orgánicos. Llega en tres formas altamente reactivas: aniones, cationes y radicales. Las tres formas son difíciles de detectar para los científicos porque ser altamente reactivo significa que rara vez se encuentran como una entidad aislada.
En los mamíferos, la metilación del ADN tiene lugar cuando el grupo metilo se une a uno de los dos lugares. La primera ubicación es el quinto carbono en el anillo de citosina pirimidina. La segunda ubicación es el sexto nitrógeno del anillo de adenina purina. Cualquier modificación que la metilación haga al ADN como este se hereda durante la división celular. La división celular ocurre cuando una celda copia sus datos, luego se divide en dos celdas nuevas iguales.
El propósito de la metilación del ADN en mamíferos y en muchos otros animales es asegurar el desarrollo normal. Esto incluye fenómenos como la impresión del genoma y la inactivación del cromosoma x. La mayoría del proceso tiene lugar durante el desarrollo fetal.
Las plantas tienen un total de tres puntos de metilación en el área de citosina. Muchos de los efectos de la metilación son similares entre plantas y mamíferos. Los hongos, por otro lado, tienden a tener más variación. La cantidad de metilación que tiene lugar dentro de los hongos en desarrollo depende de las especies involucradas. La levadura de cerveza, por ejemplo, tiene una cantidad muy baja de metilación.
La metilación anormal del ADN es la causa principal del desarrollo de células cancerosas. Esto ocurre cuando la adición de un grupo metilo al ADN provoca una mala programación de los genomas. Tal impresión anormal también puede ser la causa de enfermedades y afecciones hereditarias.
Existen varios métodos científicos para detectar la metilación del ADN. Estos métodos incluyen la secuenciación de bisulfito del genoma completo y ensayos como HELP, que significa Enriquecimiento de fragmentos pequeños de HpaII por PCR mediada por ligadura, y ChIP-en-chip. Los científicos también pueden usar el escaneo genómico de restricción de referencia, pero este es un proceso difícil y complejo y se usa raramente como resultado.