La carenza di proteina S è di solito un disturbo ereditario, anche se può essere acquisito, che colpisce la capacità del corpo di impedire la coagulazione del sangue in modelli anormali. Questa è una malattia molto rara, che non trattata, può essere molto pericolosa. Può comportare un rischio notevolmente maggiore di trombosi o formazione di coaguli di sangue nelle persone. Questo è a sua volta eleva il rischio di ictus e condizioni come l’embolia polmonare (un blocco di un’arteria polmonare). La malattia è spesso gestibile quando diagnosticata, ma è rara e potrebbe non essere diagnosticata fino a un primo incidente di coaguli di sangue, a meno che la storia familiare della malattia sia molto evidente e chiaramente nota.
Esistono diversi tipi di carenza di proteina S, che possono influenzare il grado in cui la condizione viene espressa. Questi sono chiamati Tipi I, II e III o alternativamente Tipi I, IIa e IIb. La proteina S, che aiuta il lavoro della proteina C, ha due diverse forme nel corpo chiamate forme libere e legate; la malattia si esprime principalmente a causa di ciò che le forme libere sono in grado di fare. Ad esempio, nel tipo I, l’S libero non è presente in quantità sufficientemente elevate per aiutare il C, nel tipo II l’S libero non è costruito correttamente e non può svolgere affatto il suo lavoro, e nel tipo III la quantità di S libero è troppo bassa . La differenza tra il Tipo I e il III è che nel Tipo I anche il legame S è troppo basso, ma è disponibile in quantità normali nel Tipo III.
Come affermato in precedenza, la carenza di proteina S è rara e non si può pensare di cercarla a meno che non inizino alcune condizioni come la coagulazione del sangue, spesso sotto forma di malattie come la trombosi venosa profonda (TVP). I primi sintomi potrebbero essere un coagulo di sangue, e questo può verificarsi già negli anni ’20. Prima di ciò, le persone potrebbero non avere alcun sintomo e potrebbero non notare nulla di diverso.
Una volta diagnosticata la carenza di proteina S, il corso del trattamento è generalmente molto chiaro. La maggior parte delle persone viene sottoposta a farmaci anticoagulanti. La scelta più ovvia per questo è il warfarin (Coumadin®). I livelli di warfarin devono essere gestiti con attenzione. Altri farmaci possono essere più appropriati durante la gravidanza, un momento comune in cui questa condizione potrebbe essere diagnosticata. Ci sono donne che hanno questa condizione e possono avere figli con una gestione abile, sebbene possa esistere un rischio elevato.
Sebbene questa condizione possa essere più comune in forma ereditaria, le persone possono avere questa carenza indotta da vari fattori. Il warfarin, lo stesso farmaco usato per prevenire la coagulazione, a volte causa livelli più bassi di proteina S. Anche la gravidanza, le pillole anticoncezionali e la terapia con estrogeni riducono i livelli di S. Dal lato ereditario, c’è una grave forma di carenza di proteina S, che può verificarsi quando le persone ereditano due geni difettosi per la proteina S dai genitori. Ciò può causare una malattia chiamata Purpura fulminans, che è facile da diagnosticare nel neonato, poiché crea gravi malattie nei bambini e provocherà la morte senza un trattamento immediato.