La displasia epifisaria multipla (MED) è una malattia ereditaria in cui l’estremità delle ossa lunghe cresce in modo anomalo. In generale, ci sono due tipi di displasia epifisaria multipla: dominante e recessiva. I casi recessivi sono più rari di quelli dominanti e circa nove su 100,000 neonati nascono con la malattia. La diagnosi di displasia epifisaria multipla di solito si verifica in tenera età, sebbene alcuni individui affetti possano presentare solo sintomi lievi che ritardano la loro diagnosi nell’età adulta e altri individui che manifestano sintomi lievi non vengono mai diagnosticati. Il trattamento della displasia epifisaria multipla varia da persona a persona.
La crescita anormale delle ossa lunghe porta a una serie di sintomi. Questi sintomi includono l’infiammazione della cartilagine e delle ossa, oltre a dolori articolari, più comunemente alle anche e alle ginocchia. Inoltre, l’artrite ad esordio precoce non è insolita. Gli individui con displasia epifisaria multipla potrebbero anche avere arti accorciati e dita delle mani e dei piedi tozze. Anche l’altezza e l’andatura possono essere influenzate dal disturbo, con alcuni individui che si trovano sul lato più basso di una persona media e alcuni individui che mostrano una camminata ondeggiante.
Quelli con displasia epifisaria multipla recessiva possono avere sintomi diversi e più evidenti rispetto a quelli con displasia epifisaria multipla dominante. Ad esempio, è comune per gli individui con il tipo recessivo avere malformazioni di diverse parti del corpo, come mani, ginocchia e colonna vertebrale. Le malformazioni includono condizioni come palatoschisi, clinodattilia e piede torto. In generale, circa il 50% degli individui di tipo recessivo presenta almeno una malformazione.
Esiste una varietà di metodi di trattamento per affrontare i sintomi derivati dalla displasia epifisaria multipla. In genere, l’obiettivo del trattamento è alleviare il dolore e rallentare o prevenire un’ulteriore distruzione delle articolazioni. Sebbene il dolore possa essere difficile da affrontare e il danno articolare possa essere difficile da prevenire, alcuni metodi di trattamento includono analgesici, fisioterapia e chirurgia. Inoltre, le persone colpite possono aiutare se stesse attraverso scelte di stile di vita, come mantenere un peso sano ed evitare attività che affaticano le articolazioni portanti, come i fianchi. Ciò può rallentare la necessità di, o addirittura aiutare a evitare, un trattamento più esteso su tutta la linea.
Un esempio di trattamento più esteso sarebbe la chirurgia sostitutiva articolare. Sebbene la mancanza di trattamento possa portare le persone a richiedere la sostituzione dell’articolazione, ciò non significa che coloro che ricevono il trattamento non avranno bisogno dell’intervento chirurgico a un certo punto. Nonostante la cura e l’attenzione di cui le persone colpite hanno bisogno per affrontare il disturbo, la maggior parte è in grado di condurre una vita normale.