La scienza della genetica si concentra sui geni come unità dell’ereditarietà e su come tale informazione viene trasmessa. A un livello completamente diverso, la genomica si concentra sull’intero genoma di un organismo, che comprende tutte le sue informazioni genetiche. Il campo della genomica è suddiviso in diverse categorie, tra cui la genomica funzionale e comparativa. Mentre la genomica funzionale si occupa principalmente di come i geni e il genoma funzionano in un dato organismo, la genomica comparativa si concentra sul confronto dei genomi di specie diverse.
La genomica comparata è un argomento di studio utile per molte ragioni. Uno è che esaminare e confrontare i genomi di una varietà di specie diverse fornisce informazioni su come la selezione evolutiva agisce sul genoma. Sebbene questo campo sia ancora giovane, potrebbe essere in grado di gettare molta luce sugli aspetti dei recenti eventi in evoluzione. Un altro aspetto importante di questa disciplina scientifica è lo studio della genomica umana comparata.
Gli scienziati che studiano la genomica comparativa possono esaminare una o più caratteristiche di vari genomi differenti. Queste caratteristiche possono includere le posizioni dei geni, la somiglianza delle sequenze dei geni e la distribuzione delle regioni codificanti e non codificanti nei singoli geni e nel genoma nel suo insieme. Esaminando le differenze tra genomi di una varietà di specie, è possibile determinare i tipi di geni che sono simili o divergenti tra le specie. Queste informazioni possono essere utilizzate per esplorare come l’evoluzione ha agito sui genomi di queste specie.
Nel campo della genomica umana, esiste un enorme potenziale per progressi significativi nella ricerca medica. Ad esempio, lo studio del genoma umano può fornire informazioni sui bersagli per nuovi farmaci e persino consentire la possibilità di individualizzare i farmaci caso per caso. Lo sviluppo di regimi farmacologici personalizzati ha il potenziale per ridurre significativamente l’incidenza di reazioni farmacologiche anomale. Questi si verificano perché le variazioni individuali nel genoma fanno sì che le persone reagiscano ai farmaci in modo leggermente diverso, a volte in modo dannoso.
La genomica comparativa è utile qui perché lo studio di organismi più semplici come un topo o un coniglio può fornire preziose informazioni sul genoma umano. Questo può sembrare controintuitivo, ma in realtà i genomi di queste specie condividono molti geni in comune, rendendo gli studi sui piccoli mammiferi altamente rilevanti per il campo della medicina umana. Lo studio della genomica umana comparativa è stato promosso dal completamento del Progetto Genoma Umano. Questo progetto è essenzialmente una mappa dell’intero genoma umano, che include da 20,000 a 25,000 geni. Sono stati mappati anche i genomi di molti altri organismi, incluso il topo.