La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è una malattia genetica che impedisce al corpo di elaborare correttamente gli amminoacidi. Gli amminoacidi sono considerati i mattoni delle proteine e sono essenziali per le funzioni vitali. Questa malattia può uccidere i neonati in pochi mesi, se non trattata adeguatamente con una dieta restrittiva per tutta la vita. Con un trattamento coerente, il bambino vivrà una vita lunga e relativamente sana.
La malattia delle urine di sciroppo d’acero è così chiamata perché è spesso caratterizzata da un odore dolce simile allo sciroppo d’acero nelle urine delle sue vittime. MSUD è anche chiamato chetoaciduria a catena ramificata, perché è il complesso alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKDH) che manca dai corpi dei malati. Questo è ciò che provoca l’accumulo di aminoacidi a catena ramificata e dei loro sottoprodotti tossici nel sangue e nelle urine.
Questa è una malattia ereditaria e quindi è presente alla nascita. È anche una malattia recessiva, il che significa che la malattia può essere presente nel corredo genetico di un bambino senza che la malattia sia presente. I geni recessivi devono essere presenti nel corredo genetico di entrambi i genitori per essere trasmessi. Questo rende il abbastanza raro. È possibile che entrambi i genitori non abbiano questa malattia, ma trasmettano comunque il tratto al proprio figlio. L’unico modo per prevenire la MSUD è attraverso la consulenza genetica prima di concepire un bambino.
La MSUD è una malattia molto rara, solitamente diagnosticata durante l’infanzia. La malattia è caratterizzata da scarsa alimentazione e vomito eccessivo, nonché dall’odore rivelatore nelle urine dei neonati. Coloro che hanno la malattia sono anche insolitamente letargici e sperimentano ritardi nello sviluppo. Le vittime possono anche sperimentare convulsioni, coma e danni neurologici con il progredire della malattia, specialmente se la dieta richiesta non viene seguita correttamente.
Alcuni stati richiedono che tutti i neonati siano testati per la malattia delle urine a sciroppo d’acero alla nascita. In altri stati, il test non viene eseguito a meno che non si osservino sintomi specifici. È possibile eseguire semplici test con un esame del sangue. La quantità di aminoacidi a catena ramificata nel campione di sangue viene misurata per determinare se sono necessari ulteriori test genetici. I test genetici sono molto più approfonditi e possono essere eseguiti mappando il DNA del bambino per determinare se porta due geni recessivi.
Il trattamento principale per la malattia delle urine di sciroppo d’acero è attraverso la dieta. La dieta del bambino dovrebbe contenere leucina, isoleucina e valina limitate, perché questi sono gli amminoacidi a catena ramificata che il bambino non sarà in grado di elaborare. Tuttavia, la dieta deve essere nutrizionalmente equilibrata. Le proteine sono necessarie per la crescita, lo sviluppo e la buona salute generale. Coloro che soffrono di malattia delle urine di sciroppo d’acero devono utilizzare integratori proteici per mantenere uno stile di vita sano e spesso consultare regolarmente i dietisti.