La malattia mitocondriale è una condizione che colpisce i mitocondri, organelli situati nelle cellule di tutti gli organismi multicellulari. Poiché i mitocondri sono responsabili della generazione di un nucleotide che aiuta a trasportare l’energia tra le cellule, sono considerati le centrali elettriche del corpo umano. Un’interruzione della funzione mitocondriale può portare a gravi problemi di salute. Poiché la malattia mitocondriale assume molte forme, può essere difficile da diagnosticare e attualmente non esiste una cura, sebbene esistano trattamenti per la condizione.
Le cellule degli organismi multicellulari sono uniche perché hanno un numero di componenti specializzati chiamati organelli. Ogni organello svolge una funzione specifica legata alla vita e alla crescita cellulare. I mitocondri sono allungati a organelli sferici che contribuiscono alla produzione e alla regolazione dell’energia nel corpo. Lo fanno producendo adenosina trifosfato (ATP), un acido nucleico utilizzato nel trasferimento di energia chimica tra le cellule. I mitocondri contribuiscono anche ad altri compiti nel corpo umano e contengono un deposito di DNA speciale noto come DNA mitocondriale o MTDNA. MTDNA è di particolare interesse perché viene tramandato solo dalla madre, quindi può essere utilizzato per studi genetici su molte generazioni di una popolazione.
Quando i mitocondri non funzionano correttamente, il risultato è la malattia mitocondriale. In una singola cellula, questo porterà a danno cellulare e morte, ma la condizione di solito si diffonde, causando un problema per l’organismo ospite. La malattia mitocondriale può portare a una miriade di sintomi, tra cui debolezza muscolare, suscettibilità alle infezioni, ritardi nella crescita e nello sviluppo, problemi neurologici e disturbi gastrointestinali. La condizione è considerata un disturbo metabolico, poiché influisce sulla capacità del corpo di produrre, immagazzinare e trasferire energia.
L’età di esordio della malattia mitocondriale varia. In alcuni casi, la condizione sembra essere trasmessa geneticamente e compare alla nascita o nella prima infanzia. In altri casi, la malattia mitocondriale compare molto più tardi, in età adulta, per ragioni che non sono sempre del tutto comprese. L’ampia gamma di sintomi rende difficile la diagnosi, poiché può essere confusa con altre condizioni. La malattia mitocondriale può anche variare in gravità, a seconda di quali cellule sono colpite dalla condizione.
Sebbene la condizione non possa essere curata, i sintomi possono essere trattati con vari farmaci e altre modalità di trattamento. I trattamenti possono anche aiutare a ritardare l’insorgenza della malattia o ad arrestare la diffusione nel corpo. La prima malattia mitocondriale viene catturata, il trattamento più efficace della condizione sarà. La diagnosi può essere difficile e costosa e richiede una serie di test per garantire che sia accurata.