La PKU o fenilchetonuria è una condizione che colpisce circa 1 persona su 15,000. Quelli con questo disturbo mancano dell’enzima fenilalanina idrossilasi, che consente al corpo di trasformare la fenilalanina ingerita nell’aminoacido tirosina. La tirosina aiuta il corpo a sintetizzare le proteine e, dove non è presente, i risultati possono essere piuttosto devastanti.
I neonati vengono regolarmente controllati per la PKU, perché se hanno la condizione, che è ereditata in modo recessivo, devono seguire una dieta speciale che è molto povera di fenilalanina. La fenilalanina si trova sfortunatamente nella maggior parte delle proteine, come uova, noci, carne e latte materno o caseario. La fenilalanina è presente anche nella maggior parte degli alimenti per lattanti. Se il bambino con la condizione mangia questi alimenti, svilupperà un ritardo mentale irreversibile, da qui il test obbligatorio.
Il test è abbastanza semplice, anche se un po’ difficile da guardare per le neomamme. Il tallone del neonato viene punto, quindi una piccola quantità di sangue viene spremuta e inviata a un laboratorio per l’analisi. I risultati di laboratorio di solito arrivano entro pochi giorni, poiché seguire le restrizioni dietetiche è vitale per il neonato e il bambino o l’adulto con questo disturbo.
Si noterà che molti prodotti indicano chiaramente se contengono o meno fenilalanine. Puoi vedere tali etichette sulle bibite, nonché su noci e formaggio confezionati nella maggior parte dei casi. Oltre a evitare cibi ricchi di proteine, è necessario evitare anche la maggior parte dei cibi ricchi di amido come patate e pasta, quindi la dieta è limitata. Per fornire al corpo le proteine necessarie di cui ha bisogno, le formule proteiche sono state sviluppate specificamente per le persone con PKU in modo che possano crescere e svilupparsi normalmente.
Quando le donne con questa condizione rimangono incinte, la presenza di PKU nell’ambiente fetale è legata a difetti alla nascita di vario tipo. È particolarmente importante che le donne in gravidanza con questo disturbo chiedano il parere di un ostetrico ad alto rischio. La cosa più importante è una stretta aderenza a una dieta PKU durante la gravidanza per prevenire difetti alla nascita nel feto.
Poiché la dieta della persona affetta dal disturbo è restrittiva, ci sono molte aziende che ora producono alimenti PKU che sono molto poveri o completamente assenti di fenilalanine. Questi prodotti, come sostituti delle uova, sostituti del gelato e varie zuppe o salse per spaghetti, nonché pane e pasta a basso contenuto proteico, possono aiutare la persona con questa condizione ad avere una dieta relativamente normale. Tuttavia, il costo di tale cibo può essere elevato, in particolare per le sostituzioni più fantasiose.
Con la dieta corretta, la persona con questa condizione può aspettarsi di vivere una vita lunga e sana. Le sue scelte alimentari possono essere limitate, ma generalmente la PKU non causerà altri sintomi o provocherà complicazioni con l’invecchiamento della persona.