La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di tumori benigni nel cervello e in altri organi del corpo. Questa malattia rara è spesso ereditata dai genitori di una persona e non ha cura. Può anche essere causato da una mutazione genetica dei geni TSC1 e TSC2. Quando i geni mutano, provocano la divisione delle cellule a un ritmo allarmante. A loro volta, i tumori si sviluppano in tutto il corpo.
Quando una persona soffre di questa particolare malattia, può manifestare convulsioni. Problemi comportamentali, difficoltà di apprendimento e disabilità mentali sono altri sintomi di questa malattia. Una persona può anche avere problemi ai reni.
Sebbene la sclerosi tuberosa non possa essere curata, i medici possono curare la malattia attraverso interventi chirurgici, farmaci, terapia occupazionale e interventi educativi. La chirurgia viene eseguita per rimuovere i tumori dal cervello o da altri organi vitali del corpo. I farmaci possono essere impiegati per trattare le convulsioni del paziente che derivano dalla malattia. La terapia occupazionale può aiutare i pazienti che soffrono di disabilità mentali causate da questa malattia. La terapia educativa può essere utilizzata per aiutare i bambini a superare i ritardi dello sviluppo a causa di questa malattia.
Se un paziente con sclerosi tuberosa riceve cure mediche adeguate, è possibile che si aspetti di vivere una vita normale. In alcuni casi, i tumori all’interno del cervello o dei reni possono causare complicazioni. Ciò può portare a ulteriori complicazioni mediche, alcune delle quali possono rivelarsi fatali. I pazienti che hanno una forma lieve possono godere di una vita relativamente normale. Coloro che hanno una forma più grave della malattia legata al ritardo mentale e alle convulsioni incontreranno maggiori difficoltà.
I medici possono sospettare che un bambino abbia la sclerosi tuberosa se è soggetto a convulsioni o ha tumori benigni nel cuore. Alcuni sintomi della malattia potrebbero non comparire fino all’infanzia. Questi sintomi possono includere escrescenze sotto le unghie, eruzioni cutanee simili nell’aspetto all’acne, mancanza di respiro, tosse o macchie bianche che compaiono sulla pelle.
Quando un medico ritiene che un paziente soffra di sclerosi tuberosa, può ordinare una serie di test per il paziente. Ad esempio, al paziente potrebbe essere richiesto di sottoporsi a una TAC oa una risonanza magnetica per la testa. Il medico può ordinare un’ecografia dei reni del paziente o esaminare la pelle utilizzando una luce ultravioletta. Lui o lei può condurre test del DNA per determinare se i geni che causano la malattia sono presenti. I pazienti con questa rara malattia genetica richiedono visite continue dal medico per monitorare la loro condizione.