Che cos’è l’Acrania?

L’acrania è un’anomalia fetale altamente insolita e fatale in cui la parte superiore del cranio non si forma. Può essere diagnosticato durante una valutazione ecografica di routine ed è spesso accompagnato da una serie di altri difetti alla nascita. Ciò può provocare un aborto spontaneo o un parto morto, perché il feto non può svilupparsi normalmente, sebbene in alcuni casi la gravidanza possa continuare a termine senza intervento. I genitori che affrontano una diagnosi fetale di acrania hanno diverse opzioni per gestire la gravidanza che possono discutere con i loro fornitori di cure.

Nei feti con questa condizione, le ossa facciali si sviluppano normalmente, così come la colonna vertebrale, ma la parte superiore del cranio non appare mai. Questo può essere il risultato di problemi con la migrazione delle cellule che si verificano all’inizio dello sviluppo fetale. È anche associato alle bande amniotiche, tessuto fibroso duro che può interferire con lo sviluppo fetale avvolgendo il feto e costringendolo mentre cresce. L’acrania non è prevenibile e non si verifica a causa di qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza.

Una varietà di altre anomalie può essere vista con l’acrania. Molti feti con questa condizione hanno anche l’encefalia, in cui manca parte del cervello insieme al cranio e al cuoio capelluto. Possono anche verificarsi labioschisi, difetti cardiaci e anomalie gastrointestinali. L’acrania da sola è invariabilmente fatale e questi altri difetti potrebbero non essere diagnosticati a meno che i genitori non richiedano specificamente un’autopsia.

Sono stati documentati pochissimi casi di questa condizione. Se l’ecografia rende probabile una diagnosi di acrania, il medico può richiedere alcuni test aggiuntivi per confermare. I medici vogliono essere assolutamente certi che questo difetto congenito sia presente prima di offrire una diagnosi definitiva. Dopo la diagnosi, i genitori hanno diverse opzioni. Il medico può raccomandare l’interruzione, poiché la gravidanza non è praticabile. Consentire alla gravidanza di continuare potrebbe esporre la madre al rischio di infezione e altre complicazioni che potrebbero rendere difficile rimanere incinta in futuro.

Le madri possono anche scegliere di portare a termine la gravidanza sotto un’attenta supervisione medica e partorire normalmente. Alcune famiglie potrebbero preferire questo, per una serie di motivi, e il supporto è disponibile per le madri che portano feti con difetti alla nascita che alla fine sono fatali. Può essere utile lavorare con un ospedale che ha familiarità con la gestione di tali casi e può fornire cure adeguate durante il travaglio e il parto. Ciò può includere il lavoro con officianti religiosi, familiari e amici per creare un piano di travaglio e parto adatto alle esigenze dei genitori.