La sferocitosi ereditaria è una malattia del sangue ereditata geneticamente che provoca la formazione di globuli rossi di forma anomala. Un individuo con questo disturbo ha globuli rossi sferici invece delle normali cellule a forma di disco. I sintomi includono anemia, affaticamento, ittero, pelle pallida e splenomegalia, in cui la milza si ingrandisce pericolosamente. Il rischio maggiore per le persone con sferocitosi ereditaria è un basso numero di globuli rossi, che può essere pericoloso per la vita se abbastanza grave.
La causa alla base della sferocitosi ereditaria è un difetto in uno o più geni che codificano per proteine chiamate spettrina e anchirina. Queste proteine sono componenti delle membrane dei globuli rossi. Difetti nelle proteine fanno sì che le membrane cellulari diventino fragili e le cellule stesse abbiano una forma anormale. Di conseguenza, queste cellule sono a rischio di distruzione prematura nella milza, perché questo organo è responsabile della distruzione dei globuli rossi danneggiati e in genere distrugge le cellule che hanno una forma anormale.
Le persone affette da sferocitosi ereditaria possono differire ampiamente in termini di gravità dei loro sintomi. In alcune persone, la condizione è asintomatica e altre hanno una lieve anemia che peggiora durante la malattia da stress. Per alcuni, la condizione provoca episodi di grave anemia emolitica, in cui i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto possano essere sostituiti. Il rischio che tali episodi si verifichino durante lo stress o la malattia è molto più alto, perché la generazione di globuli rossi da parte del midollo osseo rallenta o si ferma in tali momenti.
Il trattamento per la sferocitosi ereditaria dipende dalla gravità della malattia. I possibili trattamenti includono il monitoraggio dei livelli di globuli rossi con trasfusioni in situazioni di emergenza e splenectomia, in cui viene rimossa la milza. La rimozione della milza cura la maggior parte dei casi di sferocitosi ereditaria, perché senza la milza, la distruzione dei globuli rossi non può avvenire a un ritmo anormalmente alto.
Mentre la splenectomia è curativa nella maggior parte dei casi, le persone che hanno questo intervento sono a maggior rischio di alcuni tipi di infezione. Questo perché oltre al suo ruolo nella distruzione dei globuli rossi, la milza è anche un organo immunitario importante nella rimozione mediata da anticorpi dei batteri dal flusso sanguigno. Un individuo che ha subito una splenectomia è a rischio di sepsi fatale, una condizione che può svilupparsi quando alcuni tipi di batteri infettano il sangue, l’urina, i polmoni o la pelle.
Un intervento chirurgico alternativo chiamato splenectomia parziale potrebbe essere eseguito nelle persone con sferocitosi ereditaria. Rimuovendo solo una parte della milza, si riduce il tasso di distruzione dei globuli rossi e si mantiene la funzione immunologica dell’organo. Nelle persone con malattia molto grave, questa opzione non è sempre adatta, perché il tasso di distruzione cellulare potrebbe essere troppo alto anche dopo la rimozione parziale della milza.