La sindrome dell’X fragile è un difetto alla nascita che si verifica in circa 2 su 10,000 nati vivi. È più comune nei maschi, si verifica in circa 1 su 3,600 e in circa 1 su 4,000-6,000 femmine. La sindrome dell’X fragile può causare una crescita lenta, ritardo mentale e altri ritardi nello sviluppo. Rappresenta circa il 2-3 percento dei disturbi mentali non diagnosticati.
La sindrome dell’X fragile è causata da una mutazione sul cromosoma X. Questa mutazione fa sì che il gene del ritardo mentale 1 dell’X fragile (FMR-1) smetta di produrre la proteina FMR-1, causando così la sindrome. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, uno dei cromosomi può avere una copia “buona” del gene FMR-1 e questo tende a ridurre gli effetti dell’arresto del gene FMR-1 sull’altro cromosoma X. I maschi, d’altra parte, di solito hanno la manifestazione più grave della sindrome, poiché non hanno un cromosoma X in più per compensare.
I risultati della sindrome dell’X fragile possono essere più evidenti nei ritardi dello sviluppo, sebbene possano essere presenti anche alcune caratteristiche fisiche. I maschi in particolare possono avere facce e orecchie più lunghe, articolazioni iperflessibili e altri problemi con il tessuto connettivo. Spesso mostrano anche problemi comportamentali e, in effetti, l’autismo è una manifestazione comune della sindrome dell’X fragile nei maschi. Le femmine possono anche avere problemi comportamentali, ma generalmente in misura minore.
La sindrome dell’X fragile viene spesso diagnosticata nella prima infanzia se i ritardi dello sviluppo sono pronunciati, ma i casi lievi potrebbero non essere diagnosticati fino all’età adulta, se non del tutto. Un test del DNA è disponibile ed è accurato al 99 percento per la sindrome.
Non esiste una cura per la sindrome dell’X fragile. Il trattamento della sindrome dell’X fragile consiste in gran parte nel trattamento dei sintomi. Il bambino riceve una terapia per problemi comportamentali, fisioterapia se necessario, assistenza educativa speciale e altra assistenza se necessario. La maggior parte dei pazienti avrà bisogno di un team di trattamento di medici e terapisti, che lavorino insieme per aiutare la persona a ottenere il più possibile. Per le persone con sindrome dell’X Fragile grave, i genitori dovranno prendere in considerazione una pianificazione anticipata della vita per il momento in cui non saranno più in grado di prendersi cura del loro bambino. Un assistente sociale e un avvocato possono far parte del team di trattamento e pianificazione della vita, per prendere accordi finanziari e di vita per la persona.
Con un intervento precoce, i pazienti con sindrome dell’X fragile sono spesso in grado di vivere una vita felice e produttiva, nonostante le loro sfide fisiche e mentali.