La sindrome di Osler Weber Rendu è una malattia genetica caratterizzata da formazioni irregolari di vasi sanguigni in tutto il corpo. La condizione provoca lesioni cutanee e gravi emorragie interne o esterne. La sindrome di Osler Weber Rendu richiede una gestione permanente.
La condizione, nota anche come telangiectasia emorragica ereditaria, si verifica quando i capillari non si sviluppano normalmente. Di conseguenza, le vene e le arterie si collegano direttamente in determinate aree del corpo. Le vene e le arterie hanno diversi livelli di pressione, quindi le rotture tendono a verificarsi nei punti in cui i due sistemi si incontrano.
Le persone che hanno questa condizione hanno spesso ammassi rosso porpora di vasi sanguigni chiamati tenangiectasie sul viso, sulle labbra, sulla lingua e sulle dita, così come su altre aree del corpo. Questi grappoli si rompono e sanguinano facilmente. Alcuni pazienti soffrono anche di epistassi frequenti e abbondanti.
Molti di questi pazienti sperimentano emorragie sia all’interno che all’esterno del corpo. Potrebbero avere feci nere o catramose, che indicano sanguinamento nel tratto gastrointestinale, o potrebbero tossire sangue. Alcune persone sperimentano gravi complicazioni come ipertensione, ictus o insufficienza cardiaca a causa di emorragie all’interno del cervello o del corpo.
La sindrome di Osler Weber Rendu è più comunemente osservata nelle persone di origine caucasica, ma può colpire anche persone di origine asiatica, africana e araba. Il disturbo colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Di solito compare all’età di 30 anni.
Un medico che sospetta la sindrome di Osler Weber Rendu eseguirà un esame fisico completo. Lui o lei guarderà il viso e il corpo per la presenza di teleangectasie ed eseguirà esami del sangue per verificare l’anemia. Verrà misurata anche la capacità del sangue di coagulare normalmente.
Il medico potrebbe anche eseguire radiografie del torace per cercare malformazioni artero-venose (AVM) sui polmoni o ordinare la risonanza magnetica (MRI) per cercare sanguinamento nel cervello. Se si verifica un’emorragia nel tratto gastrointestinale, il medico potrebbe eseguire un’endoscopia. In questo test, un lungo tubo flessibile dotato di una minuscola telecamera riprende l’interno del corpo.
I medici trattano la sindrome di Osler Weber Rendu in base alle esigenze del paziente. Alcune persone che soffrono di frequenti epistassi beneficiano della terapia con estrogeni. Altri potrebbero richiedere la cauterizzazione chirurgica per trattare le aree che sanguinano frequentemente. Alcuni pazienti richiedono di tanto in tanto trasfusioni di sangue, a seconda della gravità della condizione.
La sindrome di Osler Weber Rendu non influisce sulle capacità mentali o cognitive del paziente e di solito non riduce la durata della vita del paziente. I genitori possono trasmettere il disturbo ai loro figli. Un consulente genetico può consigliare un potenziale genitore che ha una storia della malattia nella sua famiglia.