La sindrome di Pallister-Killian, nota anche come PKS, è una rara malattia genetica che causa una varietà di sintomi, tra cui ritardi nello sviluppo, pigmentazione anormale della pelle e una varietà di ulteriori difetti alla nascita. Un’anomalia cromosomica è la causa diretta della sindrome di Pallister-Killian, sebbene la ragione di questa anomalia non sia scientificamente compresa. I sintomi specifici associati a questa condizione variano notevolmente e possono variare da lievi a gravemente debilitanti. Non sono disponibili metodi di trattamento standard per trattare questa sindrome e la gestione è focalizzata sul trattamento individualizzato di sintomi specifici. Qualsiasi domanda o dubbio sulla sindrome di Pallister-Killian deve essere discussa con un medico o un altro professionista medico.
Sebbene la sindrome di Pallister-Killian sia considerata una malattia cromosomica genetica, non è una condizione ereditaria. Invece, questa sindrome sembra apparire casualmente. Molti casi di PKS possono essere rilevati da un test prenatale noto come amniocentesi, sebbene la procedura del test non sia sempre accurata e alcuni casi potrebbero non essere diagnosticati a causa di un risultato falso negativo.
Ci sono molti possibili sintomi associati alla sindrome di Pallister-Killian, sebbene un bambino nato con questa condizione non sperimenterà probabilmente tutti questi sintomi. La maggior parte dei bambini nati con PKS ha un tono muscolare molto debole, una condizione nota come ipotonia. Questa debolezza muscolare spesso causa ritardi nello sviluppo che influiscono sulla capacità del bambino di imparare a sedersi, gattonare o camminare. Meno della metà delle persone affette da questo disturbo è in grado di camminare senza assistenza dall’età adulta.
I nati con la sindrome di Pallister-Killian di solito hanno caratteristiche facciali molto distintive, inclusi occhi più distanziati del normale, una lingua allargata e una palatoschisi. Anche i ritardi intellettuali sono comuni e la grande maggioranza dei pazienti con questa condizione non è mai in grado di parlare. Spesso ci sono pochissimi capelli sulla testa di quelli con PKS, anche se i punti calvi si riempiono su alcuni pazienti man mano che invecchiano.
I casi più gravi di sindrome di Pallister-Killian possono essere potenzialmente fatali e molti di coloro che nascono con gravi complicazioni non sopravvivono all’infanzia. Difetti cardiaci e disturbi convulsivi sono tra queste complicazioni potenzialmente pericolose per la vita. Un numero significativo di bambini con PKS nasce con una condizione nota come ernia diaframmatica congenita, un disturbo che provoca la fuoriuscita di una parte dell’intestino attraverso un foro nel diaframma. L’intervento chirurgico può essere utilizzato per trattare alcuni di questi sintomi, a seconda della salute generale del paziente.