Il termine sindrome di Potter si riferisce a un insieme di anomalie congenite presenti in alcuni neonati. Le caratteristiche di questa malattia includono scarso sviluppo polmonare, insufficienza renale e anomalie fisiche. Questa costellazione di anomalie si verifica a causa della malattia renale: una bassa produzione di urina porta a una diminuzione del liquido amniotico, che poi si traduce in problemi congeniti. Sebbene a molti bambini in via di sviluppo venga diagnosticata questa malattia mentre sono ancora nell’utero, ad altri viene diagnosticata sulla base dei loro sintomi alla nascita. Il trattamento per questa malattia è di natura di supporto e non esiste una vera cura per la malattia.
Per comprendere le manifestazioni della sindrome di Potter, aiuta a comprendere le cause della condizione. L’evento iniziale che porta alla sindrome è di solito problemi con lo sviluppo dei reni. L’assenza completa del rene, nota anche come agenesia renale bilaterale, è una delle cause. Altre malformazioni renali, come la malattia del rene policistico, l’ostruzione del tratto di efflusso urinario e lo sviluppo inadeguato del rene, noto come ipoplasia renale, possono anche provocare la sindrome.
La mancanza di funzionalità renale embrionale innesca una sequenza di eventi che porta il bambino in via di sviluppo ad avere le caratteristiche della sindrome di Potter. Di solito i reni formano l’urina, che quando escreta contribuisce al liquido amniotico, il liquido che circonda il feto in via di sviluppo. Senza la normale funzione renale, c’è una diminuzione del liquido amniotico, una condizione denominata oligoidramnios.
I feti affetti da oligoidramnios secondario a disfunzione renale possono sviluppare una serie di complicanze. Il liquido amniotico viene normalmente ingerito dal feto e, senza abbastanza liquido intorno da ingerire, le regioni addominale e toracica potrebbero non crescere correttamente. I bambini in via di sviluppo respirano anche il liquido amniotico e quantità insufficienti di liquido possono portare a uno scarso sviluppo dei polmoni. Il liquido amniotico funge anche da cuscino per il feto e senza questo tampone il feto può sviluppare anomalie fisiche.
La sindrome di Potter può essere diagnosticata in utero in alcuni casi. Gli esami ecografici di routine misurano la quantità di liquido amniotico presente e un feto con oligoidramnios sarà sottoposto a un esame più ampio che potrebbe identificare l’insufficienza renale. Sebbene non si possa fare molto mentre il bambino è ancora nell’utero, i pediatri possono essere preparati a prendersi cura del bambino una volta nato.
A volte la sindrome di Potter non viene diagnosticata fino alla nascita del bambino. Spesso questi bambini hanno problemi respiratori a causa dello scarso sviluppo dei loro polmoni, noto anche come ipoplasia polmonare. Hanno una bassa produzione di urina a causa dei problemi ai reni. I neonati hanno anche un caratteristico aspetto facciale, noto come facies di Potter, che si sviluppa a causa del basso volume del liquido amniotico e si traduce in un aspetto del viso appiattito con occhi distanziati e una canna nasale depressa. Anomalie degli arti sono possibili anche a causa dell’oligoidramnios in utero.
Il trattamento per la sindrome di Potter consiste innanzitutto nell’offrire cure di supporto. I bambini affetti spesso necessitano di supporto respiratorio, sotto forma di ventilazione meccanica o ossigeno supplementare. Molti di questi bambini avranno bisogno di dialisi per affrontare l’insufficienza renale. Sfortunatamente, alcuni di questi bambini hanno troppe anomalie congenite per essere adeguatamente trattati e la decisione di interrompere le cure è presa dalla famiglia.