Atassia deriva dal greco a taxia, che significa letteralmente “nessun ordine”. ? un termine generico che si riferisce alla perdita della capacit? di controllare i propri muscoli. Ci sono una serie di cause e trattamenti per questo.
La condizione pu? essere suddivisa in due gruppi distinti: sporadici ed ereditari. L’atassia ereditaria pu? essere generalmente ricondotta a una storia familiare e pu? essere collegata a ventidue mutazioni genetiche. Queste mutazioni sono etichettate come “atassia spinocerebellare di tipo 1” fino a 22, in breve denominate semplicemente SCA1-22. L’atassia sporadica ? una forma che non ? legata a un difetto genetico.
L’atassia ereditaria pu? essere suddivisa in tipi causati da un difetto metabolico e quelli che si adattano allo stampo di un disturbo denominato. In tutti i casi sono ereditati da un gene difettoso e l’identificazione di questi geni continua a un ritmo incoraggiante. Alcuni dei molti tipi includono la malattia di Machado-Joseph, l’atassia con oftalmoplegia, l’atrofia spinopontina, l’atassia con etinopatia e l’atassia con movimenti lenti.
Il tipo sporadico ? molto difficile da diagnosticare e spesso i medici faranno fatica a escludere ogni possibilit? ereditaria prima di fare una diagnosi definitiva. Alcuni dei molti termini usati per descrivere l’atassia sporadica sono atassia spastica, atassia di Menzel, atassia di Marie, atassia di Holmes, atrofia sporadica e pi? comunemente OPCA sporadica, o atrofia olivopontocerebellare sporadica.
La diagnosi si basa solitamente sull’osservazione dei sintomi neurologici e, ove applicabile, sull’esistenza di altri membri della famiglia affetti. I sintomi comuni che possono essere causati da questa condizione includono soffocamento (disfagia), incoordinazione delle estremit?, difficolt? di parola (disartria) e rigidit? dei movimenti. La maggior parte dei medici cercher? prima di escludere altre cause di questi sintomi, come un recente ictus o sclerosi multipla, prima di fare una diagnosi definitiva.
Dopo una diagnosi iniziale, un paziente dovrebbe consultare immediatamente uno specialista in neurologia per una seconda diagnosi, dopo aver escluso tutte le cause neurologiche alternative. L’atassia ? attualmente incurabile, e quindi il compito che deve affrontare la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata ? quello di imparare ad adattare la propria vita alla risposta. Trovare assistenti qualificati dal vivo ? un primo passo importante, cos? come perseguire terapie fisiche e logopediche e trovare una comunit? di supporto per imparare a convivere con la nuova malattia.