La terapia enzimatica sostitutiva è un tipo di trattamento per una varietà di malattie. Il nome è abbastanza chiaro: gli enzimi vengono introdotti artificialmente nell’organismo per compensare alcune carenze. La terapia enzimatica sostitutiva viene utilizzata come trattamento per la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la glicogenosi di tipo II, la fibrosi cistica e altre. Di solito, gli enzimi freschi devono essere iniettati regolarmente affinché la terapia funzioni.
Un enzima è una proteina utilizzata dall’organismo per catalizzare, o rendere possibile, una specifica reazione chimica. Gli enzimi hanno uno o più siti di legame che sono predisposti per ricevere un certo tipo di molecola ed eseguire su di essa un certo tipo di operazione. Ad esempio, ci sono molti enzimi diversi nella saliva che sono strutturati in modo da poter scomporre il cibo.
Se il corpo non ha abbastanza di un certo tipo di enzima, la reazione di cui quell’enzima è responsabile potrebbe non avvenire a una velocità adeguata. Il modo più comune per il verificarsi di una carenza enzimatica è attraverso una mutazione genetica. Alcune, anche se non tutte, le mutazioni genetiche possono modificare la struttura della proteina espressa dal gene mutato. Se ciò si verifica, il corpo potrebbe produrre un enzima, ma non uno che provoca la reazione necessaria. È qui che entra in gioco la terapia enzimatica sostitutiva.
La terapia enzimatica sostitutiva di solito introduce approssimativamente lo stesso enzima che manca nel corpo dall’esterno. Ad esempio, la malattia di Gaucher è causata da una carenza di glucocerebrosidasi, un enzima che svolge un ruolo importante nel metabolismo dell’organismo. La malattia può essere trattata con iniezioni di imiglucerasi, un analogo sintetico prodotto da Genzyme.
Un secondo tipo di terapia enzimatica sostitutiva introduce enzimi che sono diventati carenti per qualche altro motivo. La fibrosi cistica è causata dall’incapacità dell’organismo di produrre una particolare proteina che è cruciale per la funzione delle membrane cellulari. La malattia non può essere curata semplicemente iniettando questa proteina nel corpo; non funzionerebbe correttamente.
La terapia enzimatica sostitutiva, tuttavia, può correggere un sintomo della fibrosi cistica. La malattia causa problemi ai dotti pancreatici, che impediscono agli enzimi di entrare nel tratto gastrointestinale per digerire il cibo. La terapia enzimatica sostitutiva può introdurre una varietà di enzimi digestivi per correggere questo problema secondario.
La terapia enzimatica sostitutiva è un tipo di trattamento relativamente nuovo. Man mano che si scopre di più sul genoma e sulla funzione cellulare delle proteine, è probabile che emergano nuove forme di terapia enzimatica sostitutiva. Questo trattamento è però costoso, poiché richiede la sintesi esterna di proteine ed è necessariamente in corso. Nel corso naturale delle operazioni, le proteine si degradano e si riproducono. Normalmente questa degradazione aiuta l’organismo a autoregolarsi, ma per la terapia enzimatica sostitutiva, l’implicazione è che sono necessarie nuove iniezioni dell’enzima quasi ogni settimana.