La trisomia è una forma di aneuploidia, un’anomalia in cui un organismo ha il numero sbagliato di cromosomi. Negli esseri umani, un bambino normale avrà 46 cromosomi in 23 coppie, con ogni genitore che contribuisce con 23 cromosomi. Quando si verifica la trisomia, l’individuo nasce con tre istanze di un particolare cromosoma invece dei soliti due, risultando in 47 cromosomi totali invece di 46. I risultati di questi dati extra possono variare, ma tendono a manifestarsi sotto forma di difetti alla nascita, alcuni dei quali possono essere piuttosto gravi.
La causa più comune di trisomia è un problema nella duplicazione dei cromosomi per creare cellule uovo e spermatozoi. Da qualche parte lungo la strada, un cromosoma si duplica due volte, creando una coppia completa. Quando l’uovo o lo spermatozoo si unisce alla sua controparte, il cromosoma in più viene portato con sé, creando un set di tre dove dovrebbe essere due. In alcuni casi, un cromosoma si duplica solo parzialmente, portando a una trisomia parziale.
Alcune delle forme più note di trisomia sono le trisomie 13, 18 e 21. La trisomia 13 è anche conosciuta come sindrome di Patau, dal nome del medico che l’ha identificata. La sindrome di Patau è caratterizzata da difetti fisici e mentali, con difetti cardiaci molto comuni. La trisomia 18 è nota come sindrome di Edward ed è accompagnata da gravi problemi mentali e fisici; la maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre un anno. La trisomia 21 è la sindrome di Down, una condizione spesso accompagnata da gravi disabilità mentali.
Ci sono altre forme; la trisomia 16, ad esempio, di solito provoca un aborto spontaneo, mentre la trisomia 9 porta a malformazioni nel cranio e nel sistema nervoso. Il numero in ogni nome si riferisce al cromosoma in questione; in alcuni casi, i pazienti hanno trisomia a mosaico, il che significa che il difetto si manifesta solo in alcune cellule. Si ritiene che la trisomia 16 sia la forma più comune negli esseri umani, mentre la trisomia 21 è la forma più comune nei neonati vitali.
È possibile testare la trisomia, insieme ad altri potenziali difetti alla nascita, e le donne a rischio per la condizione possono sottoporsi a test prenatali per verificarlo. Se un test prenatale come un’amniocentesi rivela una trisomia, un medico discuterà le opzioni con il paziente. In alcuni casi, i medici possono raccomandare l’interruzione della gravidanza, perché il bambino non è vitale. Alcuni genitori possono scegliere comunque di portare avanti la gravidanza, per ragioni etiche o morali. Alcune persone con trisomia lasciano una vita felice e piena, mentre altri bambini sopravvivono solo per un breve periodo dopo la nascita.