L’espressione genica è il processo di funzionamento di un gene all’interno di una cellula. I ricercatori studiano l’espressione genica per esaminare le relazioni tra piccole differenze individuali nel DNA e diverse risposte ai farmaci oi rischi per le malattie. L’espressione genica è stata uno degli obiettivi principali della ricerca farmaceutica. L’obesità e il rischio di malattie cardiache sono due esempi di argomenti in cui è un importante fulcro della ricerca.
Ogni cellula contiene DNA e geni nel suo nucleo. I geni sono le istruzioni specifiche per le cellule che rendono unica ogni persona e organismo. Le cellule contengono molti geni e non tutti sono attivi. All’interno di una determinata cellula, alcuni geni saranno “accesi” o “disattivati”. Quando un gene è “attivo”, produce proteine o prodotti di RNA e influenza in qualche modo il funzionamento dell’organismo. Se un gene è “attivo”, gli scienziati ritengono che venga espresso.
Lo stato “on” e “off” di tutti i geni di una cellula è chiamato profilo di espressione genica. Ogni cellula ha un profilo di espressione genica unico. I metodi di ricerca chiamati profili di espressione genica possono identificare quali geni in una cellula o in un campione di tessuto sono “accesi” o “disattivati”. Quindi, il profilo di espressione viene utilizzato per dire ai ricercatori quali geni stanno svolgendo un ruolo nella condizione in studio.
Ad esempio, gli scienziati potrebbero utilizzare l’espressione genica per studiare l’obesità. Gli scienziati lavorano per vedere se riescono a capire i modelli di piccole differenze genetiche tra le persone obese e quelle di peso normale, controllando fattori ambientali come dieta ed esercizio fisico. Se riescono a capire questi schemi, potrebbero portare a farmaci che aiutano a controllare l’obesità.
Potrebbero farlo progettando uno studio che confronti l’espressione genica per gruppi di individui obesi e di peso normale ma con altezze, abitudini di esercizio e diete simili. Il confronto dell’espressione genica tra questi due gruppi potrebbe identificare quali geni sono implicati nell’obesità. Una volta identificati questi geni, i ricercatori possono lavorare allo sviluppo di test diagnostici per predisposizioni genetiche e farmaci per trattare o prevenire l’obesità. Questi farmaci potrebbero funzionare inibendo il funzionamento dei geni implicati nell’obesità o interagendo con il DNA nelle cellule e nei tessuti per attivare o disattivare diversi geni.