Le encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) sono malattie neurologiche caratterizzate dalla degenerazione del tessuto cerebrale, che causa la formazione di numerose placche e piccoli fori. Quando il cervello viene esaminato durante un’autopsia, sembra un po’ una spugna, il che spiega il termine “spongiforme”. Si ritiene generalmente che la causa delle TSE sia una proteina anomala chiamata prione e attualmente queste malattie non hanno cura.
I prioni sono proteine che non contengono materiale genetico, che utilizzano invece comportamenti di piegatura unici per replicarsi, infettando proteine sane lungo il percorso. I prioni possono sopravvivere a sbalzi di temperatura estremi e a una varietà di antisettici, il che rende molto difficile eliminarli. Le malattie da prioni sono una preoccupazione in molte comunità perché la diagnosi è spesso mancata, poiché i sintomi possono assomigliare ad altre condizioni, come la demenza senile. Generalmente, agli esseri umani viene diagnosticata la TSE solo quando mostrano tratti associati a una versione genetica rara o quando sperimentano la demenza in un’età insolitamente giovane e una diagnosi definitiva può essere ottenuta solo all’autopsia, poiché richiede un’ispezione del tessuto cerebrale .
I sintomi delle EST iniziano tipicamente con sottili cambiamenti di personalità e peggiorano progressivamente man mano che la funzione del sistema nervoso viene interrotta. I pazienti possono avere difficoltà a camminare o parlare e spesso sperimentano una demenza violenta poiché l’infezione perfora letteralmente il cervello. Dopo un certo punto, il sistema nervoso semplicemente fallisce, causando il coma e la morte del paziente.
Le EST possono essere trovate in un certo numero di animali. Negli esseri umani, l’esempio più noto è probabilmente la malattia di Creutzfeldt-Jakob, ma altre EST umane includono la malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker, il kuru e l’insonnia familiare fatale. Pecore e capre possono ammalarsi di scrapie, mentre le mucche si ammalano di encefalite spongiforme bovina (BSE), nota anche come mucca pazza. Le EST sono state diagnosticate anche nei cervi e negli alci (malattia del deperimento cronico), nei gatti (encefalite spongiforme felina) e nel visone (encefalopatia del visone trasmissibile).
In tutti i casi, gli animali sembrano contrarre la TSE ingerendo tessuto neurologico infetto. Negli animali, la causa più comune è il mangime contaminato, poiché la pratica di includere parti di animali trasformate nei mangimi per proteine aggiuntive è abbastanza comune. La TSE può anche essere contratta da un intervento chirurgico al cervello, sebbene ciò sia raro, poiché i prioni responsabili della TSE sono in grado di sopravvivere all’autoclave.
Poiché queste malattie non possono essere curate, la maggior parte del trattamento si concentra sul mantenere il paziente a suo agio. Quando si sospetta una TSE, ai pazienti possono essere offerti miorilassanti per aiutarli a far fronte alle contrazioni e ad altri sintomi fisici associati alla TSE in fase avanzata, poiché il corpo inizia a perdere il controllo. Questi farmaci possono anche mantenere più rilassati i pazienti con demenza estrema, rendendoli più facili da curare.