Lo screening genetico comporta l’esame del DNA di una persona per determinare se ha qualche indicatore genetico della malattia. Può essere motivato dal desiderio dell’individuo di escludere un potenziale problema futuro nella propria vita o nei bambini presenti o futuri. Alcuni ricercatori esaminano anche un ampio spettro di persone per trovare potenziali malattie genetiche in grandi popolazioni. È stato anche utilizzato come forma di discriminazione, in cui i pazienti che hanno tentato di acquistare un’assicurazione sanitaria sono stati “selezionati” dagli assicuratori per evitare di pagare costi aggiuntivi. Molti governi ora hanno regole specifiche che disciplinano il modo in cui assicuratori, datori di lavoro o altri possono trattare le informazioni genetiche.
Nel modo più semplice, le persone possono essere sottoposte a screening su base volontaria per determinare se presentano eventuali fattori che potrebbero predisporre loro oi loro figli a determinate malattie. Le coppie che hanno tali fattori per alcune malattie devastanti, come l’anemia falciforme, potrebbero voler determinare se è probabile che lo trasmettano ai loro figli. In uno screening di questo tipo, le coppie potrebbero lavorare con un consulente genetico e un genetista. Potrebbero compilare moduli sulla storia medica familiare e sulla storia personale, e probabilmente farebbero il test del DNA per vedere se portano determinati geni.
A volte, la presenza di una malattia genetica in un bambino rende i genitori ansiosi di sottoporre a test tutti gli altri figli. Le informazioni raccolte in questo modo possono rivelarsi molto utili, poiché alcune persone ereditano direttamente una malattia, mentre altre persone diventano portatrici del gene che causa la malattia. Sebbene essere un portatore sia di gran lunga preferibile all’avere effettivamente qualcosa, può comunque essere difficile e rendere più difficile la decisione di avere figli in futuro. D’altra parte, molte volte i portatori non trasmettono una malattia ai loro discendenti a meno che non abbiano compagni che sono anche portatori.
Sebbene lo screening genetico sembri qualcosa di nuovo, in realtà non lo è. Molti paesi hanno leggi che richiedono lo screening automatico dei neonati per determinate malattie, come l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria. Molti genitori scelgono anche di eseguire alcune forme di test genetici sui feti per determinare se avrà difficoltà mediche o altre condizioni. Ci sono alcuni che sostengono che questo sia fatto solo allo scopo di abortire feti che non sono sani, ma non è sempre così.
La seconda definizione di screening genetico non è applicabile solo alla discriminazione. Osservando le informazioni genetiche delle popolazioni, potrebbe essere possibile determinare la probabilità di determinate malattie in vari gruppi. Queste informazioni potrebbero rivelarsi importanti per la salute umana e aiutare le persone a determinare se i test genetici individuali, familiari o di coppia sarebbero utili. Tuttavia, la paura che le informazioni vengano utilizzate in modo improprio ha reso molte persone molto riluttanti a consegnare campioni di DNA per questa ricerca ed è difficile condurre studi di portata sufficientemente ampia senza un sostegno finanziario significativo.