Lo screening neonatale è il processo di esecuzione di una serie di test sui neonati per verificare determinate condizioni mediche. Negli Stati Uniti, molti stati hanno uno screening neonatale obbligatorio che un ospedale deve offrire ai genitori. Ci sono ventinove disordini metabolici e genetici che il March of Dimes raccomanda di testare alla nascita. Tuttavia, non tutti gli stati testano tutti i ventinove disturbi. I singoli stati hanno le proprie politiche e leggi riguardo ai test che un ospedale deve offrire come parte del loro programma di screening neonatale.
Sebbene i genitori abbiano il diritto di rifiutare lo screening neonatale obbligatorio sulla base di motivi religiosi, quasi tutti i medici e i sostenitori della salute dei bambini raccomandano che i neonati vengano sottoposti a screening. Molte delle malattie che vengono esaminate sono malattie metaboliche o genetiche. Se le malattie vengono rilevate precocemente, molti dei problemi ad esse associati possono essere prevenuti. La diagnosi precoce può anche consentire l’inizio del trattamento fin dall’inizio, il che può salvare la vita.
La maggior parte dei test viene eseguita entro le prime ventiquattro ore dalla nascita. Lo screening neonatale comporta il prelievo di un campione di sangue, di solito dal tallone del bambino, e l’invio a un laboratorio specifico che esegue test e analisi dei neonati. Il tempo necessario per ottenere i risultati può variare, tuttavia la maggior parte dei risultati viene restituita entro pochi giorni o una settimana. Se i risultati tornano positivi per un disturbo specifico, di solito sono necessari ulteriori test precisi per confermare una diagnosi.
Sebbene i test varino in base allo stato, tutti i cinquanta stati testano la fenilchetonuria (PKU). Un amminoacido essenziale non viene utilizzato correttamente nei bambini con questo disturbo metabolico. Questo può portare a uno sviluppo anormale, inclusi problemi neurologici e ritardo mentale. I bambini con questo disturbo devono seguire una dieta speciale fin dall’inizio per evitare di sviluppare complicazioni.
Una delle altre condizioni esaminate in tutti i cinquanta stati è l’ipertiroidismo congenito. Questo disturbo può causare ritardo mentale perché la ghiandola tiroidea del bambino non funziona in modo efficiente. Se lo screening viene effettuato alla nascita, possono essere assunti ormoni che consentono alla tiroide di funzionare normalmente. Questo può consentire al bambino di avere uno sviluppo normale.
Altre condizioni genetiche e metaboliche che vengono esaminate in alcuni stati, includono la fibrosi cistica e l’anemia falciforme. Molti stati forniscono anche un test dell’udito per i neonati. I genitori che vogliono scoprire cosa viene fatto lo screening nel loro stato possono visualizzare il database sul sito web del National Newborn Screening and Genetic Resource Center.