Un disturbo cromosomico è un’anomalia che si verifica quando un embrione si sviluppa con troppi o troppo pochi cromosomi. L’essere umano normale ha 46 cromosomi. Un uovo e uno spermatozoo contribuiscono ciascuno a 23 cromosomi quando si uniscono per formare un embrione. A volte l’uovo o lo sperma conterranno il numero sbagliato di cromosomi. Quando ciò accade, il bambino nascerà con un disturbo cromosomico.
A volte un embrione avrà il numero corretto di cromosomi, ma uno dei cromosomi conterrà un’anomalia. Un pezzo può essere mancante, invertito, duplicato o scambiato con un altro cromosoma. Quando ciò accade, la persona avrà un disturbo cromosomico strutturale.
Di solito un feto con un disturbo cromosomico non sopravvive e la donna ha un aborto spontaneo. Si stima che più della metà degli aborti che si verificano durante il primo trimestre siano dovuti a un disturbo cromosomico nell’embrione. Quando ha luogo una nascita, il bambino nasce spesso con difetti alla nascita.
La sindrome di Down è una delle malattie cromosomiche più comuni. I bambini nati con la sindrome di Down generalmente mostrano caratteristiche facciali distintive e hanno difficoltà di apprendimento che variano in gravità. Molti di questi bambini hanno anche difetti cardiaci e altri problemi fisici. Le donne anziane hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con sindrome di Down o un altro disturbo cromosomico. Questo rischio aumenta con l’età, quindi i test sono spesso raccomandati per determinare se il feto è normale o meno quando una donna anziana rimane incinta.
La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che colpisce solo le ragazze. Una ragazza normale possiede due cromosomi X. La sindrome di Turner si verifica quando una ragazza ha solo un cromosoma X e l’altro cromosoma X è danneggiato o mancante. Le ragazze con questo disturbo di solito non sono fertili e non sono in grado di attraversare la pubertà senza un intervento medico.
Triple X è un altro disturbo cromosomico che colpisce solo le ragazze. Le femmine con questo disturbo hanno un cromosoma X in più. Sono spesso alti e non hanno evidenti difetti fisici o mentali. I genitori di una ragazza nata con questo disturbo cromosomico potrebbero anche non sapere che la loro figlia ne è affetta, a meno che non vengano eseguiti i test prenatali.
Alcuni disturbi cromosomici colpiscono solo i ragazzi. Uno di questi si chiama XYY. Un maschio normale ha due cromosomi Y, mentre un ragazzo con XYY ha cromosomi Y extra. Questi individui mostrano uno sviluppo normale e i loro genitori potrebbero non sapere che il loro figlio ha un disturbo cromosomico a meno che non si presenti durante i test prenatali.