Un recettore della ryanodina forma un percorso all’interno di una cellula biologica attraverso la quale possono passare gli ioni calcio. Si trova nel reticolo sarcoplasmatico nelle cellule muscolari scheletriche. Il calcio è immagazzinato all’interno di questa struttura e rimane lì mentre i muscoli sono in uno stato di riposo. La contrazione delle fibre e dei tessuti muscolari è controllata dal rilascio di calcio, che viene disperso attraverso il recettore quando necessario per indurre la contrazione muscolare. Le mutazioni genetiche del recettore della ryanodina possono portare a gravi condizioni e malattie.
Quattro blocchi molecolari chiamati monomeri si combinano in una sequenza per formare un recettore della ryanodina. Inoltre è incorporato un terminale che supporta il legame di proteine ??che controllano l’apertura e la chiusura del poro del recettore. Una proteina chiamata calstabin2 mantiene stabile il canale quando è chiuso. Il segmento dei pori del recettore funziona come un filtro per incanalare gli ioni calcio attraverso una membrana.
Il flusso costante di ioni calcio consente ai muscoli di contrarsi e funzionare correttamente. I canali di rilascio del calcio del recettore della ryanodina hanno terminali che sporgono nel citoplasma cellulare. Diverse altre strutture sub-cellulari aiutano anche a sostenere il trasporto di calcio. Una serie di funzioni cellulari, come l’accoppiamento eccitazione-contrazione, che si verifica nel muscolo scheletrico e cardiaco, sono regolate dai canali del calcio. Anche i processi che guidano i segnali elettrici all’interno del sistema nervoso sono regolati in questo modo.
Regolato dal gene del recettore 1 della ryanodina, il recettore è fondamentale per il movimento muscolare e la mobilità generale. Si trova anche nella muscolatura liscia, all’interno del cervello, nella ghiandola surrenale e negli organi riproduttivi. Ci sono anche alcune quantità del recettore della ryanodina nello stomaco, nei polmoni, nel timo e nel diaframma. Le mutazioni del gene del recettore possono causare una mancanza di flusso di calcio, che può interferire con il modo in cui i muscoli si contraggono. La fuoriuscita dei canali del calcio può esaurire la quantità di ioni nella cellula, portando a una condizione chiamata malattia del nucleo centrale.
Una mutazione nel gene del recettore della ryanodina può causare una proteina troppo corta. La debolezza muscolare si traduce quindi in una condizione nota come sproporzione del tipo di fibra congenita. Un altro tipo di mutazione distorce la forma del canale del calcio per rendere difficile la contrazione dei muscoli, consentendo lo sviluppo di malattie multiminicore. Se nella cellula vengono rilasciati troppi ioni calcio, può verificarsi ipertermia maligna, che porta a contrazioni e rigidità muscolari anormali, generazione di calore e sovrapproduzione di acido.