Un test della sindrome di Marfan viene utilizzato per diagnosticare se una persona ha questa condizione. Possono essere eseguiti test di imaging come un ecocardiogramma o una risonanza magnetica (MRI) per esaminare l’aorta. I test genetici determineranno se ci sono cambiamenti sul gene FBN1 solitamente associati alla sindrome di Marfan. Esistono alcuni altri tipi di test della sindrome di Marfan eseguiti insieme all’imaging, come i test sull’occhio e sulla struttura ossea.
La sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo del corpo. La condizione colpisce molte aree del corpo, inclusi cuore, occhi e ossa. Di solito, la condizione è ereditaria e si verifica a causa di una malformazione del gene FBN1, responsabile del tessuto connettivo del corpo. Segni e sintomi della condizione possono essere così lievi da essere appena percettibili.
In genere, è necessario eseguire più di un test della sindrome di Marfan su un paziente per fare una diagnosi. Un ecocardiogramma è di solito il primo test della sindrome di Marfan. Il test è un’ecografia del cuore e dell’aorta. Durante il test, si noterà la dimensione dell’aorta, poiché un sintomo comune nella sindrome di Marfan è un’aorta ingrossata e debole.
Altri test di imaging includono una risonanza magnetica, che aiuta un medico a osservare le dimensioni e la forma dell’aorta. Una risonanza magnetica consente anche a un medico di vedere la colonna vertebrale e cercare l’ectasia durale o il rigonfiamento della colonna vertebrale, che è un indicatore comune della sindrome di Marfan. È inoltre possibile eseguire una tomografia computerizzata (TC) per consentire al medico di vedere l’aorta. Potrebbero essere necessarie scansioni MRI o TC se l’ecocardiogramma non mostra chiaramente l’aorta.
Poiché la condizione colpisce anche gli occhi, un altro test della sindrome di Marfan è l’esame con lampada a fessura. Un medico usa questo test per scoprire se la lente o la retina di un paziente è staccata. Durante la procedura, il medico mette delle gocce negli occhi di un paziente per dilatare le pupille in modo che il medico possa guardare negli occhi usando una microscopia nota come lampada a fessura.
Altri test comuni includono l’esame della struttura ossea di un paziente. Un medico misurerà lo scheletro del paziente e l’apertura del braccio per aiutare a diagnosticare la condizione. Di solito, i pazienti con sindrome di Marfan hanno un’apertura del braccio molto ampia.
È disponibile un test genetico per determinare se un paziente ha anche la sindrome di Marfan. Il test viene solitamente eseguito solo se non è possibile effettuare una diagnosi utilizzando gli altri test. Viene prelevato un campione di sangue ed esaminato per rilevare eventuali alterazioni del gene FBN1. In genere, i test genetici sono più costosi delle altre opzioni, ma possono essere utili, soprattutto se a una persona della famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Marfan.