Viene eseguito un test dell’anemia falciforme per valutare se una persona ha l’anemia falciforme o il gene delle cellule falciformi, che è un tratto ereditario. Negli Stati Uniti, un test per l’anemia falciforme è ora una parte necessaria del processo di screening neonatale, ma in molti altri paesi viene eseguito solo dopo che il medico ha identificato il rischio del bambino di essere portatore del gene dell’anemia falciforme. Un test dell’anemia falciforme può essere eseguito su un feto dopo la decima settimana di gravidanza, oppure un esame del sangue viene completato una volta nato il bambino. Possono essere testati anche gli adulti che non sono sicuri di essere portatori del gene. Altri modi per confermare la diagnosi di anemia falciforme includono un test di solubilità dell’emoglobina S e una valutazione dell’emoglobinopatia.
Un tipo di test dell’anemia falciforme viene eseguito su un feto non ancora nato. Un medico inserirà un ago attraverso l’addome per estrarre un campione del liquido amniotico, quindi eseguirà un’analisi del DNA del liquido per determinare se il feto ha una mutazione genetica. Ci sono alcuni rischi associati a questa procedura.
Un campione di sangue può anche essere prelevato dal tallone o dal dito di un bambino dopo la nascita per testare il tratto o la malattia. È una buona idea aspettarsi che i genitori vengano testati per il gene, ed entrambi devono essere portatori affinché la malattia si sviluppi in un bambino. Il sangue esaminato mostrerà globuli rossi falciformi o a forma di mezzaluna. Queste cellule dalla forma anomala non possono trasportare abbastanza ossigeno per i vari organi del corpo e talvolta le cellule possono causare l’ostruzione dei vasi sanguigni.
Se i risultati di una persona del test dell’anemia falciforme mostrano livelli elevati di cellule falciformi, è possibile eseguire ulteriori test per confermare la diagnosi che la persona è portatrice del gene difettoso, noto come emoglobina S. Un test di solubilità dell’emoglobina S, eseguito con un test del metabisolfito di sodio, viene condotto diminuendo il livello di ossigeno nel sangue mediante l’aggiunta di sostanze estranee. Questo test non può essere eseguito su bambini di età inferiore a 6 mesi e mostrerà solo che la persona ha il tratto falciforme.
Ci sono numerosi tipi di emoglobina presenti nel sangue. Una valutazione dell’emoglobinopatia determinerà i livelli di varianti emoglobiniche normali e anormali presenti. Coloro che portano il tratto falciforme e quelli con la malattia produrranno emoglobina S e questo test sarà in grado di determinare se i livelli della variante dell’emoglobina sono abbastanza alti da indicare la presenza della malattia.