Una malattia orfana è una malattia che non attira molta attenzione pubblica, ricerca o finanziamento, in genere perché è estremamente rara e scarsamente pubblicizzata. Migliaia di tali malattie possono essere trovate in tutto il mondo, che vanno da malattie genetiche estremamente rare come l’insonnia familiare fatale alla tubercolosi, che non attira l’attenzione nelle nazioni industrializzate a causa della bassa incidenza di casi segnalati. In diverse nazioni sono stati compiuti sforzi per promuovere la ricerca sulle malattie orfane, con l’obiettivo di curare le persone che ne soffrono.
Una malattia rara può diventare una malattia orfana per due motivi. In primo luogo, qualsiasi malattia che affligge meno di 200,000 persone è generalmente considerata una malattia orfana, perché non ci sono abbastanza pazienti per rendere la ricerca redditizia. Malattie comuni nei paesi in via di sviluppo ma rare o sconosciute nel mondo industrializzato sono anche chiamate malattie orfane, perché non riescono ad attirare l’attenzione delle principali aziende farmaceutiche.
Molte malattie orfane sono di natura genetica, il che può renderle molto difficili da studiare, figuriamoci da curare. Altri assumono la forma di virus estremamente rari, batteri insoliti o allergie particolari, e possono richiedere tempo per diagnosticare e scrivere, quindi scivolano attraverso le crepe per mesi o anni fino a quando qualcuno inizia a collegare più incidenze della stessa condizione. Ricercatori come gli epidemiologi sono spesso più in contatto con le malattie emergenti di altri, ma non possono attirare l’attenzione su malattie estremamente rare per sensibilizzare il pubblico in generale sul problema.
Dal punto di vista delle aziende farmaceutiche, la ricerca sulle malattie orfane è un perdente. Spendere un serio investimento di tempo ed energia in un potenziale trattamento per una malattia che potrebbe essere venduto solo a un mercato limitato, semplicemente, non vale il tempo. Alcuni governi lo hanno riconosciuto e hanno fornito incentivi finanziari alle aziende farmaceutiche che scelgono di ricercare malattie orfane, nella speranza di attirare più interesse nello sviluppo di trattamenti per queste condizioni.
Anche le cause che si concentrano su una specifica malattia orfana hanno difficoltà a ottenere finanziamenti, perché non sono molto pubblicizzate. Alcune organizzazioni di beneficenza, riconoscendo questo, si sono unite sotto l’ombrello generale della ricerca sulle malattie rare, piuttosto che cercare di ottenere finanziamenti per una singola malattia. I donatori spesso si sentono più a loro agio a donare a un’organizzazione globale che distribuirà i fondi come meglio credono piuttosto che cercare di donare a una moltitudine di cause. Queste organizzazioni possono anche sponsorizzare privatamente sfide per identificare, trattare e potenzialmente prevenire o curare malattie orfane specifiche.