Quando l’uovo e lo sperma o le cellule sessuali si incontrano per la prima volta al momento del concepimento, c’? un incontro dei cromosomi che aiuter? a determinare quasi tutte le cose su un bambino in crescita. Idealmente questo incontro funziona bene, ma a volte si verificano errori e le persone ottengono cromosomi extra, cancellati o parzialmente mancanti. Ci? pu? causare una variet? di disturbi cromosomici, molti dei quali sono cos? gravi che la gravidanza termina con un aborto spontaneo. A meno che gli aborti non siano stati frequenti, i genitori potrebbero non sapere mai che un bambino perso ha avuto problemi cromosomici perch? non ? qualcosa che di solito viene valutato. In altre circostanze, i disturbi cromosomici non causano la morte, ma possono avere un impatto maggiore o minore sulla vita e sulla salute di un bambino.
Ci sono alcuni disturbi cromosomici molto noti come quelli che comportano l’ereditariet? di una terza copia di un cromosoma. La pi? nota di queste ? la sindrome di Down, nota anche come trisomia 21. Descrive uno stato in cui i bambini ottengono tre copie invece di due del cromosoma 21, risultando in una variet? di condizioni che possono differire nel grado di espressione. Alcuni sintomi di questa condizione includono ritardo da lieve a moderato, alterazioni dell’espressione facciale e maggior rischio di difetti cardiaci congeniti o malattie. Per confondere le cose, alcune persone hanno la sindrome di Down a mosaico, in cui solo alcune cellule possiedono il terzo cromosoma, e questo pu? cambiare molto o poco l’espressione di Down.
A differenza della sindrome di Down, ci sono disordini cromosomici in cui viene ereditato un cromosoma sessuale aggiuntivo, come l’X o l’Y, o in cui manca una parte di un cromosoma sessuale. I cromosomi sessuali mancanti potrebbero causare disturbi cromosomici come la sindrome di Turner nelle ragazze, che provoca infertilit?, crescita lenta, mancato raggiungimento della pubert? e potenziali difetti di altri organi. Se presa in tempo, questa condizione pu? essere trattata con cose come gli ormoni per aiutare la crescita e raggiungere la maturazione naturale. Al contrario, le donne possono ereditare una terza X, che potrebbe non essere evidente perch? causa pochissimi sintomi.
Quando i ragazzi ottengono una seconda o una terza X, il risultato non ? altrettanto buono. I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Klinefelter, che pu? causare infertilit? o bassi livelli di ormoni maschili in et? adulta. Questo potrebbe essere trattato con ormoni maschili. Possono esistere una serie di altri problemi con i cromosomi X o Y, ciascuno dei quali risulta in disordini cromosomici.
Ulteriori disturbi potrebbero derivare da cromosomi parzialmente mancanti, completamente mancanti o mal formati o invertiti. Le condizioni che potrebbero derivare dipendono dal numero di cromosomi e talvolta non esiste alcun “disturbo” associato ad alcuni errori cromosomici. Le persone di solito vengono consigliate dai loro medici, soprattutto se hanno pi? di 35 anni, di sottoporsi a analisi o test cromosomici mentre un bambino ? in utero. Ci sono alcuni rischi nel testare, ma anche nel non sapere. ? una questione che deve essere soppesata con attenzione da ogni famiglia.
Un’altra cosa importante da notare ? che anche con i disturbi cromosomici diagnosticati, di solito ? difficile dire quanto grave sar? l’espressione di quel disturbo. Alcune condizioni come la trisomia 18 hanno un tasso di declino abbastanza prevedibile, tendendo a causare la morte subito dopo la nascita di un bambino. Potrebbe essere molto pi? difficile prevedere il grado di problemi o funzionalit? che avr? un bambino con altri tipi di disturbi, come la trisomia 21 (Gi?).
Questo aspetto del malfunzionamento dei cromosomi rimane in molti casi misterioso, rendendo difficile per i genitori avere un forte senso di come potrebbe essere la vita con un bambino che ha disturbi cromosomici. Inoltre, ci sono molti errori cromosomici con poca o nessuna espressione. Un errore pu? essere semplicemente un errore che non ha alcun impatto sulla vita di un bambino.