Le anomalie cromosomiche sono difetti nella struttura o nel numero di cromosomi. A seconda della natura dell’anomalia, tali anomalie possono essere incompatibili con la vita, nel qual caso il bambino verrà abortito spontaneamente nelle prime fasi della gravidanza, oppure possono essere quasi impercettibili, a volte non manifestarsi fino a quando qualcuno non si sottopone a test medici di routine per qualcosa da adulto. Si stima che circa un bambino su 150 abbia una qualche forma di anomalia cromosomica.
Esistono due tipi principali di anomalie cromosomiche. Le prime sono anomalie strutturali, il che significa che la struttura dei singoli cromosomi è in qualche modo danneggiata o confusa. Le altre sono anomalie numeriche. Un bambino normale ha 46 cromosomi, creati con due serie di 23 cromosomi ereditati dai genitori, e un numero insolito di cromosomi può portare a gravi difetti alla nascita. Il termine medico per un’anomalia numerica è “aneuploidia”.
Molte anomalie cromosomiche si verificano durante lo sviluppo fetale, poiché qualcosa va storto quando le cellule si duplicano. Nelle prime fasi dello sviluppo fetale, la duplicazione cellulare procede a un ritmo incredibilmente rapido, il che significa che ci sono molte opportunità di errori nella replicazione. Quando le anomalie cromosomiche si sviluppano dopo la fecondazione in questo modo, di solito provocano mosaicismo, in cui alcune cellule hanno l’anomalia e altre no.
Un’anomalia cromosomica può verificarsi anche prima della fecondazione. Se si verifica un errore durante la replicazione delle cellule uovo e spermatozoi, ciò può provocare un’anomalia cromosomica se la cellula diventa parte di uno zigote, un uovo fecondato che ha il potenziale per svilupparsi in un feto. Quando le cellule nello zigote si replicano, l’anomalia cromosomica si replica insieme a loro.
Gli errori nella struttura includono: cancellazione, duplicazione, inversione, inserimento e traslocazione. Tutti questi errori provocano una qualche forma di rimescolamento cromosomico. O una sezione di un cromosoma è mancante, duplicata, capovolta, aggiunta dove non appartiene o scambiata con un’altra sezione del cromosoma. A seconda della sezione e del cromosoma interessato, tali anomalie possono generare gravi difetti alla nascita o passare inosservate. L’aneuploidia può assumere la forma di trisomia, in cui una coppia di cromosomi ha un cromosoma in più attaccato, o monosomia, in cui manca metà di una coppia di cromosomi.
Come regola generale, le anomalie cromosomiche non sono ereditate, perché derivano da errori durante la duplicazione cellulare. Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’età, motivo per cui si raccomandano test prenatali approfonditi per le madri più anziane. Tuttavia, accade anche nelle donne più giovani e molti aborti sono il risultato di anomalie cromosomiche. Nel caso in cui a un bambino oa un feto vengano diagnosticate anomalie cromosomiche, sono disponibili diverse opzioni e la situazione può essere discussa con un consulente genetico.