Le sindromi polighiandolari autoimmuni sono un insieme di malattie genetiche che possono manifestarsi in molti modi diversi e causare un’ampia gamma di problemi di salute. La maggior parte dei medici riconosce tre tipi di sindromi polighiandolari autoimmuni – tipi I, II e III – in base alle ghiandole e ai sistemi corporei specifici che colpiscono. Possono essere coinvolte le ghiandole surrenali, la tiroide, le paratiroidi e altre ghiandole e il diabete è una co-occorrenza comune. Il trattamento dipende dalle condizioni sottostanti, ma la maggior parte dei pazienti ha bisogno di assumere regolarmente farmaci ormonali sostitutivi e farmaci antinfiammatori per aiutare a gestire i sintomi.
Le sindromi polighiandolare autoimmuni di tipo I sono molto rare e iniziano principalmente a causare problemi durante l’infanzia. Un bambino può sperimentare più condizioni autoimmuni, come una combinazione di insufficienza surrenalica, lupus, artrite reumatoide o problemi paratiroidei. I sintomi possono includere affaticamento, vomito, disidratazione, perdita di capelli e cambiamenti nella carnagione della pelle. I pazienti sono anche suscettibili alla candidosi, un tipo di infezione fungina ricorrente del lievito. I medici hanno collegato le sindromi di tipo I a particolari mutazioni genetiche sul cromosoma 21.
Le sindromi polighiandolari autoimmuni classificate come di tipo II sono più comuni delle sindromi di tipo I e di solito non si attivano fino all’età adulta. La maggior parte delle persone con sindromi di tipo II soffre di un disturbo surrenale chiamato morbo di Addison e di una condizione tiroidea potenzialmente grave chiamata tiroidite di Hashimoto. Il diabete è anche una caratteristica clinica comune dei disturbi di tipo II. I pazienti possono manifestare una serie di sintomi, come problemi digestivi, perdita di memoria, letargia, confusione e scarso controllo muscolare. A differenza delle sindromi di tipo I, i disturbi di tipo II sono correlati a più mutazioni genetiche su più di un cromosoma.
I disturbi di tipo III sono i meno comuni tra le sindromi polighiandolari autoimmuni. Sono unici in quanto le ghiandole surrenali di solito non sono colpite. Invece, una persona può avere malattie della tiroide, anemia e diabete concomitanti. A seconda della gravità degli squilibri ormonali e delle risposte infiammatorie, i sintomi possono includere malnutrizione, perdita di peso, affaticamento e frequenti malattie virali. Le cause dei disturbi di tipo III non sono ben comprese, ma la ricerca genetica suggerisce che sono coinvolte più mutazioni.
Sono necessari test approfonditi per confermare la presenza di una sindrome polighiandolare autoimmune e annotare ogni sintomo sottostante. I medici esaminano i campioni di sangue e urina per cercare anemia, infezioni da lieviti e conte ormonali anormali. I test di imaging vengono eseguiti per verificare la presenza di danni fisici alle ghiandole surrenali, ai reni, al fegato e ad altri organi. Vengono anche eseguiti test genetici avanzati per individuare i cromosomi coinvolti.
Il trattamento è solitamente orientato alla cura o alla gestione di ciascun disturbo sottostante. I pazienti con problemi surrenali, paratiroidei e tiroidei generalmente necessitano di una terapia ormonale artificiale per compensare le carenze. Il diabete viene trattato con iniezioni di insulina e le condizioni infiammatorie come l’artrite e il lupus vengono combattute con i corticosteroidi. Non ci sono cure chiare per le sindromi polighiandolare autoimmuni, ma controlli regolari e trattamenti continui possono migliorare significativamente i sintomi e la qualità della vita dei pazienti.