Il nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski è una rara forma di nanismo che causa un bambino di statura eccezionalmente bassa. La crescita lenta inizia mentre la madre è incinta e continua per tutta la vita della persona. La maggior parte dei bambini nati con questo tipo di nanismo non raggiungerà nemmeno le dimensioni di un neonato medio fino a quando non avranno più di due anni. Diverse differenze fisiche e problemi di salute sono comuni tra i nati con questa forma di nanismo, tra cui lussazione dell’anca, convulsioni e difficoltà respiratorie.
Molti pazienti con nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski avranno una scarsa quantità di capelli, non solo sulla testa, ma anche le sopracciglia e il resto del corpo sono tipicamente colpiti. Tipicamente è presente anche la microcefalia, una condizione caratterizzata dal fatto che la testa è considerevolmente più piccola di quella considerata normale. La scoliosi, una curvatura anormale della colonna vertebrale, è anche un’affezione comune tra i nati con il nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski.
A parte le differenze fisiche, ci sono alcuni potenziali problemi di salute per i pazienti nati con nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski. La sindrome da ritardo della crescita è comune tra questi neonati. La mancata crescita è un termine dato ai bambini che non crescono in altezza o peso a un ritmo considerato normale. Possono essere presenti anche problemi di alimentazione, che si aggiungono ai potenziali pericoli di questa condizione. I problemi respiratori possono anche essere un problema nei bambini nati con questo tipo di nanismo, che spesso richiedono una degenza prolungata in ospedale.
Alcuni dei segni più evidenti del nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski spesso includono una voce acuta o stridula, denti piccoli o ipermetropia, più comunemente noti come presbiti. Gli occhiali sono comunemente necessari in tenera età per questi pazienti. I bambini con questa forma di nanismo sono spesso malati di varie infezioni o altri problemi medici, specialmente durante i primi anni di vita.
La prognosi per i pazienti con diagnosi di nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski è varia e dipende dalla gravità dei problemi di salute associati. L’ictus e l’insufficienza renale sono relativamente comuni tra i pazienti con questo disturbo e l’aspettativa di vita è in genere piuttosto bassa. Molti bambini non sopravvivono all’infanzia o alla prima infanzia, sebbene siano stati documentati casi di questo tipo di nanismo primordiale in cui il paziente sopravvive più di due decenni. È di vitale importanza che la persona a cui è stato diagnosticato questo disturbo ricerchi cure mediche regolari in modo che eventuali problemi potenziali possano essere individuati e trattati il prima possibile.