La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHMD) è una condizione muscolare che induce la progressiva perdita della funzione muscolare. Conosciuta anche come distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine, la FSHMD è una malattia neuromuscolare che inizialmente si presenta come una funzione muscolare compromessa centrale nella parte superiore del corpo, comprese le spalle e le braccia. Non esiste una cura per l’FSHMD. A causa della graduale progressione della malattia, il trattamento generalmente prevede l’uso di fisioterapia e farmaci per aiutare a prolungare la capacità di rimanere mobili.
Considerata una malattia autosomica dominante, la distrofia muscolare facioscapolo-omerale è causata dalla presenza di una mutazione della proteina dominante trasportata da un autosoma, o cromosoma non sessuale. Il passaggio del gene della proteina distrofina mutata dipende dal fatto che un genitore sia un portatore. Un bambino che eredita il gene mutato ha una probabilità del 50/50 di sviluppare la distrofia muscolare facioscapolo-omerale o un disturbo miotonico correlato.
Nella maggior parte dei casi, la storia familiare gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi di distrofia muscolare facioscapolo-omerale. Dopo un’ampia consultazione e un esame fisico, generalmente viene ordinata una batteria di test diagnostici per confermare una diagnosi. Gli esami del sangue vengono somministrati per rilevare la presenza di enzimi specifici associati all’infiammazione e al deterioramento muscolare, come avviene con la distrofia muscolare (MD). Possono anche essere eseguite una biopsia muscolare ed un’elettromiografia per determinare la presenza di marcatori indicativi di MD e valutare eventuali anomalie nell’attività elettrica dei propri muscoli.
I sintomi associati a questa forma di MD sono generalmente presenti nell’adolescenza. Gli individui spesso mostrano uno scarso controllo dei muscoli facciali, come l’incapacità di battere le palpebre correttamente, chiudere gli occhi o muovere le labbra. L’atrofia muscolare progressiva colpisce inizialmente la parte superiore del tronco e, con il tempo, discende fino a colpire i fianchi. Alla fine, i muscoli degli arti inferiori iniziano ad atrofizzarsi, compromettendo la mobilità. Sebbene la presentazione dei sintomi possa essere modellata, la sua gravità può variare a seconda del tasso di progressione della malattia.
In assenza di una cura per la distrofia muscolare facioscapolo-omerale, il trattamento è centrato sul prolungamento della mobilità. I farmaci, come i corticosteroidi, vengono utilizzati per controllare e prevenire gli spasmi muscolari, noti come miotonia, e il deterioramento. Gli individui possono essere dotati di bretelle che offrono supporto e promuovono la flessibilità degli arti.
La fisioterapia è la pietra angolare di quasi tutte le terapie per la MD e viene utilizzata per evitare gli effetti della debolezza muscolare e del deterioramento articolare. Quando i muscoli si accorciano e perdono la loro flessibilità, un processo noto come contrattura, la capacità di muoversi diventa gravemente compromessa. L’obiettivo della terapia fisica è quello di coltivare la propria gamma di movimento e flessibilità articolare nel tentativo di ritardare l’insorgenza della contrattura. Gli individui che sviluppano una contrattura grave possono subire un intervento chirurgico, noto come intervento di rilascio del tendine, per alleviare il disagio in aree come la colonna vertebrale, i fianchi e gli arti inferiori.