La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. La principale conseguenza di questo disturbo è l’ossificazione eterotopica, lo sviluppo del tessuto osseo in luoghi in cui l’osso non è presente in un corpo sano. Tali posizioni includono muscoli, tendini e legamenti. I primi sintomi della fibrodisplasia ossificante progressiva di solito si sviluppano durante l’infanzia e la malattia progredisce per tutta la vita dell’individuo. Si tratta di una malattia estremamente rara con una frequenza globale di una persona su 2 milioni.
I bambini che nascono con la fibrodisplasia ossificante progressiva appaiono normali sotto quasi tutti gli aspetti. L’unica anomalia presente in quasi tutti i casi è una deformità degli alluci, in cui le dita sono molto più corte del normale e hanno un nodulo osseo simile a un’alluce vicino alla base del dito. La presenza di questa anomalia dell’alluce alla nascita è considerata una caratteristica diagnostica che definisce il disturbo.
Generalmente, i sintomi progressivi iniziano a comparire quando il bambino si avvicina all’adolescenza. I primi sintomi sono gonfiori dolorosi dei tessuti molli che sono esacerbati da lesioni o malattie virali. Nel tempo, i gonfiori diventano più numerosi e i gonfiori esistenti diventano più duri man mano che i tessuti molli si trasformano gradualmente in ossa. Le articolazioni si irrigidiscono e il movimento diventa difficile e doloroso. Le persone con questa condizione perdono gradualmente la mobilità con il progredire della malattia e la maggior parte richiede una sedia a rotelle o altri ausili per la mobilità entro la terza decade di vita.
La perdita di mobilità non è necessariamente la conseguenza più debilitante di questo disturbo, a causa del coinvolgimento dei tessuti molli in tutte le parti del corpo oltre a quelle coinvolte nel movimento. Ad esempio, i muscoli e il tessuto connettivo nella parete toracica possono essere danneggiati a causa di escrescenze ossee. Questo può portare a polmonite acuta o cronica e insufficienza cardiaca.
La causa alla base della fibrodisplasia ossificante progressiva è una mutazione in un gene chiamato ACVR1, che codifica per una proteina nota come recettore dell’attivina di tipo 1. Questa mutazione cambia la forma del recettore e ne provoca il malfunzionamento. Di conseguenza, le lesioni ai tessuti molli provocano il deposito di osso durante il processo di riparazione del corpo. Questo è il motivo per cui le lesioni possono non solo causare la formazione di nuovi gonfiori, ma anche esacerbare quelli esistenti. La malattia virale gioca un ruolo nello sviluppo del tessuto osseo anormale perché il sistema immunitario provoca reazioni infiammatorie che possono anche causare danni ai tessuti.
La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia incurabile, ma alcuni farmaci possono aiutare a ridurre il tasso di deposizione ossea nel corpo. Il farmaco principale utilizzato per raggiungere questo obiettivo sono i corticosteroidi. Un breve ciclo di corticosteroidi ad alte dosi può essere somministrato quando i sintomi del disturbo si manifestano. Riducendo l’infiammazione nel corpo, questo trattamento può ridurre la quantità di deposizione ossea che si verifica. Altri farmaci che potrebbero essere utilizzati includono antidolorifici e miorilassanti, per ridurre il dolore e gli spasmi muscolari.