La malattia del nucleo centrale attacca i muscoli scheletrici che vengono utilizzati per il movimento. Di conseguenza, le persone con questa malattia sperimentano debolezza muscolare. Gli effetti di questa malattia vanno da impercettibili carenze nel movimento a grave debolezza muscolare. Questa malattia neuromuscolare ereditaria è causata da una mutazione nel gene RYR1. È un disturbo raro, anche se l’incidenza esatta delle persone affette dalla malattia è sconosciuta.
I nuclei, da cui prende il nome la malattia, sono aree disorganizzate nelle fibre muscolari. Queste aree sono visibili solo al microscopio. Il gene responsabile del disturbo è il gene RYR1, che dice al corpo come produrre il recettore 1 della proteina rianodina. I recettori della rianodina aiutano le fibre muscolari a contrarsi, consentendo quindi al corpo di muoversi correttamente. Un gene RYR1 mutato compromette il corretto funzionamento del recettore della rianodina e provoca debolezza muscolare.
Il modello di ereditarietà più comune per la malattia del nucleo centrale è autosomico dominante, il che significa che un gene alterato in ciascuna cellula può causare il disturbo. Una persona con un solo genitore affetto dal gene mutato può ereditare la malattia. Un numero inferiore di persone eredita la malattia attraverso un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambe le copie di ciascuna cellula hanno il gene mutato. Un individuo che ha entrambi i genitori con una copia del gene mutato erediterà la malattia in questo modo.
I medici hanno classificato la malattia come miopatia congenita. Ciò significa che è un disturbo muscolare presente alla nascita. Nei neonati, inizialmente si presenta come una diminuzione del tono muscolare, nota come ipotonia, che si traduce in un’anormale flaccidità. Il disturbo può ritardare lo stare seduti, gattonare, stare in piedi e camminare.
Le persone che soffrono di questa malattia per lo più sperimentano una lieve debolezza muscolare che colpisce il centro del corpo, in particolare le gambe e i fianchi. Può anche influenzare i muscoli facciali. Le persone con malattia del nucleo centrale possono sviluppare curvatura della colonna vertebrale, lussazione dell’anca e deformità delle articolazioni. La debolezza muscolare vissuta dalle persone che ne sono affette non tende a peggiorare nel tempo.
Una biopsia muscolare o un test genetico possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia del nucleo centrale. I sintomi della malattia possono essere chiaramente visibili dopo la nascita. Non esiste un trattamento centrale della malattia. Invece, i pazienti possono in genere gestire i loro sintomi attraverso un attento monitoraggio da parte di un medico, sessioni di fisioterapia e interventi chirurgici per correggere le deformità.
L’ipertermia maligna può colpire chi soffre di malattia del nucleo centrale. È una reazione grave a determinati farmaci, come i gas anestetici, utilizzati durante le procedure chirurgiche. Questa reazione provoca rigidità muscolare, febbre alta, acidosi, battito cardiaco accelerato e rottura delle fibre muscolari. La condizione può essere pericolosa per la vita se non viene trattata rapidamente.