La malattia di Alexander è un disturbo del sistema nervoso che può interrompere le funzioni del sistema nervoso. Questa malattia fa parte di un gruppo di disturbi chiamati leucodistrofie che distruggono la mielina, che sono fibre che ricoprono e isolano i neutroni. La mielina aiuta anche nella rapida trasmissione degli impulsi elettrici, ciò che il cervello usa per dire al resto del corpo di muoversi e funzionare. Senza mielina, gli impulsi possono fermarsi o essere interrotti.
Esistono diverse forme della malattia di Alexander. La forma infantile è la più comune e si manifesta prima che una persona raggiunga i due anni. I segni della forma infantile includono una testa e un cervello ingrossati, chiamati anche megalencefalia, e convulsioni. Possono verificarsi anche spasticità o rigidità delle braccia, delle gambe o di entrambi. La malattia di Alexander nello stato infantile può anche causare disabilità intellettiva e ritardare lo sviluppo mentale.
La malattia di Alexander può anche manifestarsi più tardi nella vita, nell’infanzia o nell’età adulta. I sintomi delle forme giovanili e adulte includono problemi di deglutizione, convulsioni e scarsa coordinazione, chiamata anche atassia. Se la malattia di Alexander colpisce un bambino entro il primo mese di vita, è la forma neonatale. I sintomi della forma neonatale includono disabilità intellettiva, convulsioni e idrocefalo, che è l’accumulo di liquido nel cervello. La forma neonatale è la forma più rara della malattia di Alexander.
La malattia di Alexander è causata dalla mutazione del gene della proteina dell’acido fibrillare gliale (GFAP). GFAP è una parte della famiglia intermedia di proteine che forma reti e sostiene e rafforza le cellule. Di solito non è ereditato dai genitori. Una persona può sviluppare una mutazione del gene senza alcuna storia familiare.
Questa malattia è presente come un modello autosomico dominante, il che significa che è necessaria solo una mutazione di una copia del gene GFAP affinché una persona manifesti la malattia. Ogni persona ha due copie di ogni gene sui propri cromosomi e il gene può dire qualcosa di leggermente diverso. Quando le informazioni sui geni vengono messe insieme, viene determinato il tratto di una persona, come il colore degli occhi. Con un modello autosomico dominante, l’informazione in questione deve essere solo quella sul gene affinché la persona erediti quel particolare tratto. Ciò significa che solo una delle due copie di GFAP può essere mutata affinché la persona sviluppi la malattia.
Non esiste una cura per la malattia di Alexander, né esiste un metodo concordato per il trattamento della malattia. I medici sono in grado di trattare solo i sintomi di un paziente. Ciò significa che sebbene un medico possa prescrivere terapie e medicine per curare convulsioni e spasticità, la malattia rimarrà comunque. Si stanno facendo ricerche per imparare come trattare e curare questa malattia e altre leucodistrofie simili.